Resultats de la cerca

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

És anomenada fibroplàsia retrolenticular una alteració de la vascularització de la retina que es pot presentar en infants prematurs exposats a concentracions elevades de 0 2 a la incubadora En els infants prematurs, d’un pes menor a 1,800 kg, encara no s’han desenvolupat completament els vasos sanguinis de la porció perifèrica de la retina Si són sotmesos a una concentració de 0 2 superior al 40%, s’inactiven uns enzims específics i s’alteren els processos metabòlics que tenen lloc a la retina En conseqüència, els vasos retinals incipients es dilaten excessivament i poden proliferar de manera…

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental greu El pronòstic és molt…

La malaltia de Waldenstròm o macroglobulinèmia pri mària és una alteració d’origen desconegut que es caracteritza per la funció anormal d’un sector de plasmòcits o cèllules plasmàtiques que elaboren grans quantitats d’una immunoglobulina específica Aquesta alteració és més aviat estranya Anualment afecta cinc persones de cada milió d’habitants És més freqüent en el sexe masculí i se sol presentar després de cinquanta anys La base de la malaltia consisteix en l’activació d’un clon o grup de limfòcits que es transformen en plasmòcits sintetitzadors de la mateixa…

També s’anomena alteració en boles

Definició La poliquistosi renal és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons, que comprimeixen les estructures renals, i que, a causa de la disminució del parènquima funcionant, pot ocasionar una insuficiència renal Causes i tipus La poliquistosi renal és deguda a una alteració dels gens que determinen el desenvolupament dels ronyons A conseqüència d’aquesta alteració en el codi genètic, determinades estructures renals es desenvolupen de manera anòmala i es formen cavitats que s’omplen de…

La seva alteració pot ocasionar trastorns neurològics greus corea

És anomenada degeneració macular una alteració degenerativa del teixit de la retina corresponent a la màcula lútia, la zona de major visió responsable de la discriminació cromàtica, que comporta lentament una pèrdua de l’agudesa visual Hi ha dos tipus de degeneració macular, la congènita i la senil La degeneració macular congènita és una alteració d’origen hereditari La destrucció de la màcula es pot presentar en qualsevol època de la vida, segons la forma de la malaltia, que pot obeir a diverses alteracions genètiques En general, l’afecció es desenvolupa en la…