Resultats de la cerca

Definició Es anomenat desviació de l’envà nasal el desplaçament d’aquesta estructura degut a un traumatisme o a una alteració del seu desenvolupament que pot causar trastorns de la ventilació nasal Causes La causa més comuna de desviació de l’envà nasal és una alteració en el desenvolupament del nas De fet, gairebé ningú no té l’envà nasal del tot recte, i les desviacions lleus són habituals Així, la desviació és considerada un trastorn només quan impedeix una ventilació nasal adequada En general, aquest trastorn és degut al fet que l’envà continua creixent quan ja s…

És anomenada hiperplàsia suprarenal congènita una alteració poc habitual deguda a un defecte enzimàtic en l’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal, que origina una producció insuficient d’algunes d’aquestes hormones i una producció exagerada d’unes altres, amb les corresponents repercussions orgàniques L’origen de la malaltia és una alteració genètica, transmesa hereditàriament La base del trastorn és un defecte enzimàtic, de tipus molt variat, que altera el procés d’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal Hi ha dèficits enzimàtics molt…

L’afonia i la disfonia són els símptomes més habituals de les malalties de la laringe L’ afonia consisteix en una pèrdua completa de la veu, i la disfonia en una alteració de les qualitats de la pròpia veu, anomenada habitualment ronquera Aquestes alteracions es presenten en les malalties que afecten les estructures laríngies que participen en l’emissió de la veu, especialment les cordes vocals La causa més comuna és la laringitis, per l’alteració de la mobilitat de les cordes vocals deguda a la inflamació També causen afonia o disfonia els pòlips i els nòduls de…

La talassèmia és una alteració genètica hereditària que afecta la síntesi dels components proteics de l’hemoglobina i ocasiona una anèmia Segons el tipus d’alteració genètica que es presenta, la talassèmia pot provocar una anèmia mínima, que no causa trastorns, o bé pot originar una anémia molt greu incompatible amb la vida La talassèmia és relativament freqüent en situacions geogràfiques determinades, sobretot a la conca de la Mediterrània, comptant-hi els Països Catalans Quan en una família hi ha hagut antecedents de talassèmia, els membres que la componen haurien…

És anomenada malaltia quística medullar o nefronoptisi juvenil familiar una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists a la zona medullar dels ronyons, que ocasionen una insuficiència renal crònica de lenta evolució La malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet pel mecanisme d’ herència autosòmica dominant , és a dir perquè una persona presenti la malaltia n’hi ha prou que rebi l’alteració genètica solament d’un dels progenitors L’alteració genètica en qüestió ocasiona la formació de cavitats dilatades en la medulla renal, comunicades amb els…

És practicada per l’home des de temps molt antic la deshidratació d’aliments al sol i a l’aire és anterior a l’escriptura, obeint la necessitat d’acumular productes alimentaris per al temps d’escassetat i també per poder-los transportar del lloc de producció al de consum Actualment, el gran increment de població i l’acumulació d’aquesta en grans nuclis han fet que la conservació sigui fonamental L’alteració d’aliments alteració microbiològica d’aliments, enfosquiment enzimàtic, enfosquiment no enzimàtic, insectació d’aliments té les seves fonts fonamentals en el desenvolupament microbià, en…

És anomenada fibroplàsia retrolenticular una alteració de la vascularització de la retina que es pot presentar en infants prematurs exposats a concentracions elevades de 0 2 a la incubadora En els infants prematurs, d’un pes menor a 1,800 kg, encara no s’han desenvolupat completament els vasos sanguinis de la porció perifèrica de la retina Si són sotmesos a una concentració de 0 2 superior al 40%, s’inactiven uns enzims específics i s’alteren els processos metabòlics que tenen lloc a la retina En conseqüència, els vasos retinals incipients es dilaten excessivament i poden…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del…

Definició La poliquistosi renal és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons, que comprimeixen les estructures renals, i que, a causa de la disminució del parènquima funcionant, pot ocasionar una insuficiència renal Causes i tipus La poliquistosi renal és deguda a una alteració dels gens que determinen el desenvolupament dels ronyons A conseqüència d’aquesta alteració en el codi genètic, determinades estructures renals es desenvolupen de manera anòmala i es formen cavitats que s’omplen de líquid i constitueixen els…

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental…