Definició
La poliquistosi renal és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons, que comprimeixen les estructures renals, i que, a causa de la disminució del parènquima funcionant, pot ocasionar una insuficiència renal.
Causes i tipus
La poliquistosi renal és deguda a una alteració dels gens que determinen el desenvolupament dels ronyons. A conseqüència d’aquesta alteració en el codi genètic, determinades estructures renals es desenvolupen de manera anòmala i es formen cavitats que s’omplen de líquid i constitueixen els quists renals. Hi ha dos tipus d’alteracions genètiques causants de la formació de quists múltiples, que s’hereten de manera diferent i cadascuna de les quals origina un tipus de poliquistosi renal.
La poliquistosi renal de tipus infantil és un tipus de poliquistosi causada per una alteració genètica que es transmet a través del mecanisme d’herència autosòmica recessiva. Aquesta forma de transmissió hereditària es caracteritza perquè la malaltia només es presenta quan es rep l’alteració genètica d’ambdós progenitors. Les persones que hereten l’alteració genètica només d’un dels progenitors no pateixen d’aquesta afecció, però de fet la poden transmetre als seus descendents.
En aquest cas, l’alteració genètica ocasiona una dilatació dels túbuls distals i conductes col·lectors del ronyó, la qual cosa origina la formació de quists distribuïts per tot el ronyó en un nombre variable. En general, es presenten a més d’altres alteracions congènites, com ara quists al fetge o manca de desenvolupament dels pulmons.
La poliquistosi renal de tipus adult constitueix un tipus de poliquistosi causada per una alteració genètica que es transmet amb el mecanisme d’herència autosòmica dominant. En aquest cas, perquè una persona presenti la malaltia n’hi ha prou que rebi l’alteració genètica solament d’un dels progenitors. Per aquesta raó, totes les persones que hereten aquesta alteració genètica presenten la malaltia, i només aquestes persones la transmeten als seus descendents. Tanmateix, però, si una persona ha rebut l’alteració solament d’un dels progenitors no necessàriament la transmet a tots els seus descendents; així, hom valora les possibilitats de transmissió als descendents en un 50%.
En aquest cas, per mecanismes no gaire ben coneguts, l’alteració genètica ocasiona la formació de quists d’una grandària variable a l’escorça i la medul·la del ronyó. En general, els quists fan que la grandària dels ronyons augmenti i que presentin una superfície rugosa. Sovint, les persones que presenten aquesta malaltia pateixen alhora d’altres trastorns com ara quists hepàtics, que es manifesten en la quarta part dels casos, o aneurismes cerebrals, que es troben en més del 10% dels casos.
Freqüència, edat i sexe
La poliquistosi renal de tipus infantil es presenta aproximadament en un infant de cada 10.000, amb una incidència doble en el sexe femení que en el masculí.
La poliquistosi renal de tipus adult afecta aproximadament una persona de cada 1.000, i anualment es produeixen gairebé tres casos nous per cada 100.000 persones. A causa d’aquesta incidència relativament elevada i les complicacions que ocasiona, aquesta malaltia representa el motiu pel qual reben tractament de diàlisi l’11% de persones sotmeses a aquesta teràpia.
Símptomes, evolució i complicacions
La poliquistosi renal de tipus infantil es pot presentar en edats diverses, segons la proporció de túbuls renals dilatats.
Quan més del 90% dels túbuls estan afectats, la malaltia es manifesta ja en el període perinatal, quan l’infant acaba de néixer, amb una insuficiència renal molt greu que sol causar-li la mort al cap de pocs dies.
Quan els túbuls transformats en quists representen aproximadament el 60% del total, la malaltia se sol manifestar durant el període neonatal, dins el primer mes de vida. El trastorn consisteix també en una insuficiència renal progressiva que sol causar la mort als pocs mesos de vida.
L’afecció del 25% dels túbuls sol originar trastorns cap a 3 mesos o 6 de vida. En aquest cas, a més de la insuficiència renal, se sol presentar també una insuficiència hepàtica a causa de les alteracions hepàtiques heretades al mateix temps. La progressió d’ambdós trastorns sol causar la mort al cap de pocs mesos.
Quan els túbuls esdevinguts quists constitueixen menys del 10%, no se sol presentar una insuficiència renal important, però els trastorns hepàtics heretats conjuntament ocasionen una insuficiència hepàtica que se sol manifestar en l’adolescència i pot causar la mort a pocs anys d’edat.
La poliquistosi renal de tipus adult es pot presentar en edats diverses, segons l’extensió dels quists. Aproximadament la meitat de les persones afectades per la malaltia ja en presenten símptomes a trenta-cinc anys d’edat. En alguns casos, els trastorns passen gairebé desapercebuts, però totes les persones que tenen aquesta malaltia i que arriben a vuitanta anys en presenten símptomes més o menys importants.
Els símptomes amb què es manifesta l’afecció són molt variables. Sovint, la primera manifestació és un dolor sord a la zona lumbar. Tanmateix, però, aquesta malaltia també es pot manifestar amb d’altres alteracions, com ara trastorns miccionals produïts per infeccions urinàries, o bé canvis de coloració de l’orina per hematúria o eliminació de sang en l’orina, produïda per l’esqueixament d’un quist. A mesura que la malaltia progressa, se solen anar presentant diversos trastorns, com ara hipertensió arterial, litiasi urinària o infeccions urinàries repetides. Progressivament, es va establint una insuficiència renal crònica que origina els símptomes propis d’aquest trastorn i que al cap d’alguns anys pot arribar a provocar complicacions que solen constituir causa de mort.
A més, es poden presentar complicacions degudes als altres trastorns congènits que se solen manifestar paral·lelament. Així, el 10% de les defuncions de les persones amb poliquistosi són degudes a l’esquinçament d’aneurismes cerebrals.
Diagnosi
La poliquistosi renal és diagnosticada generalment en efectuar un estudi per a establir la causa d’algun dels símptomes esmentats. De vegades es descobreix casualment en efectuar un examen rutinari, o per alguna altra raó, quan la poliquistosi no ha originat símptomes encara.
L’examen físic permet trobar alguns signes orientadors, com ara l’engrossiment dels ronyons, que pot ésser percebut en efectuar una palpació abdominal.
En les anàlisis de laboratori es poden detectar diverses alteracions, com ara proteïnúria i hematúria en el sediment d’orina, i altres alteracions pròpies de la insuficiència renal en les fases avançades de la malaltia.
Per confirmar la diagnosi de poliquistosi hom sol efectuar una ecografia renal que, en la majoria dels casos, sol posar de manifest els quists, si no és que són encara molt petits. De vegades, però, cal efectuar a més altres proves per detectar quists molt petits, com la tomografia axial computada. També se sol efectuar, a més, una urografia excretora per tal d’observar l’activitat excretora del ronyó i el trajecte de les vies urinàries.
Hom realitza una sèrie de proves orientades a determinar si el pacient pateix també d’altres trastorns en altres òrgans, especialment al fetge.
Quan es diagnostica que una persona pateix d’aquesta malaltia convé que s’efectuïn igualment estudis en els familiars per a determinar precoçment qui en podria ésser igualment afectat.
Tractament i pronòstic
La poliquistosi renal de tipus infantil és una malaltia amb molt mal pronòstic, ja que no hi ha cap tractament que pugui impedir el progrés més o menys ràpid de la insuficiència renal, ni tampoc de la insuficiència hepàtica que se sol presentar. La diàlisi pot suplir parcialment la funció renal deteriorada i solament les tècniques de trasplantació dels òrgans afectats poden impedir l’aparició de complicacions mortals.
La poliquistosi renal de tipus adult mena de manera progressiva però indefectible a la insuficiència renal terminal. En el curs d’aquesta evolució, s’efectua el tractament de les complicacions que es van presentant, com ara hipertensió arterial o litiasi renal. A més, es realitza el tractament propi de la insuficiència renal, que, en les fases terminals, requereix diàlisi periòdica o trasplantació renal.