Resultats de la cerca

La seqüènciació gènica permet identificar els gens que ocupen una mateixa localització en realitat es tracta de mutacions de gens en el cromosoma La representació en una línia de la seqüència d’uns gens en el cromosoma constitueix un mapa genètic L’estudi d’unes determinades seqüències d’aminoàcids, amb funcions homòlogues i distribuïdes universalment dins d’un grup biològic, permet estimar la distància evolutiva entre els grups estudiats La seqüenciació de l’ARN dels ribosomes ha revelat unes relacions filogenètiques entre els éssers vius que permet dividir-los en tres grans…

Aquest parentiu, anomenat històric o genètic , es basa en l’evolució divergent d’una primitiva llengua matriu, evolució vertebrada en unes lleis fonètiques, unes regles morfosintàctiques, etc, pròpies de cada branca Ajuda a conèixer aquest tronc originari la documentació antiga i el mètode comparatiu, iniciat per Bopp i Rask aquest permet la reconstrucció hipotètica de formes primitives i s’ha aplicat especialment a les llengües indoeuropees així, del sànscrit gaus , llatí bos , letó guovs , etc, es reconstrueix l’indoeuropeu gwows 'vaca’ El parentiu tipològic o, més pròpiament,…

Pot arribar a desencadenar estats neuròtics En el món anglosaxó i germànic, principalment, es considera l’ansietat com a sinònim d’angoixa L’ansietat té un clar component familiar i això indica que fins a un cert punt té un origen genètic Estudis de bessons i anàlisis moleculars realitzades en animals han demostrat que una part important de la probabilitat de patir qualsevol desordre relacionat amb l’ansietat es deu a factors genètics que influeixen sobre la neurobiologia del cervell Per aquest motiu, la predisposició a patir aquest estat de tensió nerviosa és hereditària, tot i…

Doctorat el 1977 a la Universitat de Harvard Professor a la Universitat de Columbia des del 1982, els seus estudis s’han centrat en el desenvolupament de les cèllules nervioses a partir del nematode Caenorhabditis elegans* , i en investigacions amb aquesta espècie aïllà el gen de la proteïna de la fluorescència verda GFP Green Fluorescent Protein, i en demostrà el valor com a marcador genètic 1994 La comprensió del mecanisme luminescent de la GFP ha fet possible utilitzar-la en el diagnòstic mèdic i en altres aplicacions tècniques, motiu pel qual li fou atorgat el premi Nobel de…

Estudià a les universitats de Tübingen, Berlín i Bonn Es traslladà el 1937 als EUA on es naturalitzà el 1945 Fou professor de biologia al California Institute of Technology 1947-77, membre de la National Academy of Sciences i de diferents collectius científics internacionals Es destaquen els seus treballs sobre la genètica dels bacteriòfags i de la mosca drosòfila, sobre la fisiologia dels sentits i també sobre la teoria quàntica dels enllaços químics Juntament amb AD Hershy i SE Luria li fou atorgat el premi Nobel de medicina i fisiologia 1969 per les investigacions sobre la funció i el…

Es doctorà el 1973 a la Universitat de Tübingen Del 1978 al 1980 treballà al Laboratori Europeu de Biologia Molecular de Heidelberg, i des del 1981, a l’Institut Max Planck de Biologia i Desenvolupament de Tübingen, del qual fou directora 1985-90 Des del 1990 és directora del departament de genètica d’aquest institut El 1992 rebé el premi General Motors d’investigació pels seus treballs sobre la genètica del càncer, i el 1995 fou guardonada amb el premi Nobel de medicina i fisiologia, que compartí amb els nord-americans Edward Lewis i Eric Wieschaus, pels seus descobriments sobre el control…

La corea de Huntington és una malaltia caracteritzada per l’aparició de moviments bruscos i sense sentit que es presenten involuntàriament i d’alteracions psíquiques que es van agreujant progressivament fins a causar demència Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica, el risc de transmissió de la qual als descendents és d’un 50% Actualment hi ha un estudi genètic que en alguns casos permet de detectar l’alteració genètica abans que es manifesti la malaltia El tractament amb medicaments tranquillitzants, pot reduir els símptomes de la malaltia per millorar la capacitat…

Estudià a les universitats de Panjab i Liverpool, on es doctorà el 1948 prosseguí la seva formació a l’Institut Federal de Tecnologia de Zuric amb Alexander Todd L’any 1966 es naturalitzà nord-americà Exercí la docència a les universitats de Vancouver 1952-59 i Wisconsin 1960-70 i del 1971 fins a la jubilació 2007 al Massachusetts Institute of Technology Les seves investigacions se centraren en la interpretació del codi genètic i la síntesi proteica, per la qual cosa el 1968 obtingué el premi Nobel de medicina juntament amb Robert W Holley i Marshall W Nirenberg Fou guardonat…