Resultats de la cerca

Quan el nombre de repeticions de trinucleòtids assoleix un determinat llindar, és capaç de provocar la manifestació de diverses malalties hereditàries humanes, com per exemple la distròfia miotònica, el retard mental de l'X fràgil i l’atròfia muscular espinal i bulbar o malaltia de Kennedy Cada malaltia depèn d’una repetició de trinucleòtids concreta i afecta un gen determinat En general, un nombre baix de repeticions és innocu i normal, un nombre intermedi es considera portador de la malaltia però no la manifesta i un nombre alt en provoca la manifestació

Per exemple, ATTGC -- CGTTA, o bé, AACGTT en una cadena i TTGCAA a la cadena complementària

L' àcid 2'-adenílic àcid adenosina 2'-fosfòric o adenosina 2'-fosfat i l’àcid 3'-adenílic àcid adenosina 3'-fosfòric o adenosina 3'-fosfòric o adenosina 3'-fosfat formen la mescla coneguda pel nom d' àcid adenílic del llevat extret de l’àcid nucleic del llevat, mescla molt poc soluble en aigua i que es descompon a 208°C Per hidròlisi dóna quantitativament furfural L' àcid 5'-adenílic àcid adenosina 5'-fosfòric o adenosina 5'-fosfat o àcid adenosina-monofosfòric, dit també AMP és conegut com l' àcid adenílic del múscul i es troba en els teixits animals És soluble en aigua bullent…

Edició genètica, embrions i disseny de proteïnes El nombre de tècniques de biologia molecular o cellular amb aplicacions en biomedicina està experimentant un gran creixement i un procés d’optimització Així, el 2017 es van publicar més de 1200 articles científics en revistes especialitzades en què s’havia utilitzat la tècnica d’edició genètica CRISPR-Cas9 en cèllules humanes, que es va utilitzar per primer cop l’any 2014 i que permet reescriure fragments de la seqüència de gens in vivo , inclosos gens humans, de manera poc invasiva, per a corregir mutacions responsables de…

Regulació i micromanipulació del genoma La miopia és una de les 378 malalties genètiques degudes a un funcionament anòmal d’ARNmi, segons la base de dades actualitzada del The Human MicroRNA Disease Database © Fototeca2 / Hagen Stoll / Fotoliacom El 2014, a les portades de les revistes científiques de referència, van destacar els avenços de coneixement, biomèdics i tecnològics derivats, directament i indirectament, de la seqüenciació i l’anàlisi d’un nombre creixent de genomes dins l’anomenat 1000 Genomes Project, l’objectiu del qual és seqüenciar i comparar el genoma de 1000 persones de…

Simbiosi i ecosistemes Les esponges obtenen el carbonat càlcic per a formar els seus esquelets a partir de la simbiosi amb un bacteri que es troba dins els seus canals © Fototecacat / Monty Chandler / Fotoliacom La simbiosi és un tipus de relació ecològica entre organismes d'espècies diferents que es troben en un estat d'interdependència fisiològica equilibrada Ja fa uns quants anys que s'ha vist que es dóna en tots els éssers vius entre plantes i bacteris del sòl, entre arbres i fongs, entre animals i bacteris intestinals l'anomenat microbioma, etc, i cada cop és més clar que és…

Les característiques generals dels arbres filogenètics Un arbre filogenètic és una estructura matemàtica que permet modelitzar les relacions de parentiu entre un grup d’organismes o entre unes determinades seqüències de DNA, RNA o proteïnes De manera genèrica, les entitats que es comparen reben el nom d’UTO, acrònim d’Operational Taxonomic Unit ‘unitat taxonòmica operativa’ Malgrat que la terminologia que es fa servir en la construcció i la interpretació dels arbres pot variar una mica entre els diferents autors, hi ha determinats conceptes bàsics que s’empren de forma general La morfologia…

Totes les espècies de bacteris tenen una sèrie d’estructures o d’elements obligats, entre els quals s’inclou el nucli o nucli bacterià el citoplasma o substància que envolta el nucli la membrana cito-plasmàtica que envolta i delimita el citoplasma i la paret cellular El nucli bacterià es compon fonamentalment d’una gran molècula d’ADN, per bé que també conté diverses molècules d’ARN i proteïnes La característica més destacada del nucli bacterià és que, a diferència del nucli de les cèllules eucariotes, no és delimitat per una membrana nuclear La molècula d’ADN bacterià nuclear és un filament…

Les CRISPR es troben aproximadament en el 50% dels genomes seqüenciats de bacteris i en el 90% dels d’arquees Tenen un paper fonamental com a mecanisme natural de defensa contra patògens similars o idèntics als que prèviament han envaït aquests organismes Es tracta d’una sigla procedent de l’anglès clustered regularly interspaced short palindromic repeats ’repeticions palindròmiques curtes agrupades i regularment interespaiades’

L'origen de les espècies Els gens Nup160 i Nup 96 de les mosques, identificats darrerament, estan implicats en el transport de proteïnes entre el citoplasma i el nucli © Fototecacat El 2009 es va commemorar el bicentenari del natalici de Charles Darwin i el 150è aniversari de la publicació de L'origen de les espècies Per això van ser especialment significatius alguns treballs que indiquen la relativa facilitat amb què, en determinades ocasions, i amb canvis puntuals en un sol gen, dues poblacions d'una mateixa espècie es poden aïllar genèticament, un pas necessari perquè esdevinguin espècies…