Resultats de la cerca
Es mostren 5 resultats
hemofília

Representacó esquemàtica de la transmissió hereditària de l’hemofília
© Fototeca.cat
Patologia humana
Malaltia hereditària lligada al sexe (és transmesa per les dones i gairebé sempre no afecta sinó els homes) i caracteritzada per una propensió a les hemorràgies abundants, internes o externes, difícils de contenir.
Les hemorràgies poden ésser de la pell, de les mucoses nas, genives, dels òrgans interns estómac, pulmons, ronyons, budells, musculars, articulars i sobretot intraarticulars, amb signes inflamatoris hemartrosis En la majoria dels casos es produeixen espontàniament El gran retard en el procés de coagulació és degut al funcionament inadequat d’algun factor de la coagulació en el 90% dels casos es tracta dels factors VIII o IX, que determinen les hemofílies A i B respectivament, tot i ésser normals els restants elements físics i biològics que hi són presents
terapèutica gènica
Biologia
Medicina
Terapèutica per a malalties genètiques que es basa en la transferència de còpies normals dels gens defectuosos als individus afectats perquè produeixin quantitats suficients del producte gènic normal.
Per a poder realitzar terapèutica gènica cal tenir aïllat el gen normal, disposar de cèllules de l’individu afectat on es pugui inserir, com per exemple cèllules del moll de l’os, disposar d’un mètode d’introducció del gen i que les cèllules, un cop reintroduïdes en el pacient, produeixin la proteïna normal en quantitat suficient i al lloc correcte En un procés de terapèutica gènica primer s’obtenen cèllules del pacient, a continuació s’hi introdueix el gen fent servir, generalment, vectors vírics, se seleccionen les cèllules que han incorporat el gen i produeixen nivells normals de la…
El que cal saber de l’hemofília
Patologia humana
L’hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica generalment hereditària que determina un defecte o una fallada funcional de determinades substàncies que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb el manteniment de les hemorràgies Aquesta malaltia es presenta ja des del naixement, bé que és possible que no causi complicacions durant uns quants mesos De totes maneres, si hi ha la possibilitat que un nounat sigui hemofílic pels seus antecedents familiars, és fonamental de procedir…
Hemofília
Patologia humana
Definició L’ hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica, generalment hereditària, que determina un defecte o una fallada funcional d’unes substàncies determinades que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb la persistència de les hemorràgies Freqüència, edat i sexe L’hemofília és una malaltia relativament poc freqüent Es calcula que n’és afectada una persona de cada 5000 o 10000 habitants Com que l’alteració és d’origen genètic, es presenta ja des del naixement A causa de…
SIDA. Infecció pel virus de la immunodeficiència humana
Patologia humana
Definició i conceptes La SIDA , és a dir síndrome d’immunodefïciència adquirida , és una afecció molt greu que constitueix la fase final del deteriorament orgànic progressiu que presenten moltes de les persones que han contret la infecció d’un virus que s’anomena precisament amb el nom de virus de la immunodeficiència humana o VIH El contagi del VIH es produeix quan l’organisme d’una persona entra en contacte amb la sang o secrecions seminals o vaginals d’una persona infectada Les persones infectades pel VIH poden romandre asimptomàtiques durant un període indeterminat de temps, que pot…