Resultats de la cerca

Es manifesta sobretot per atròfia amauròtica del nervi òptic, hipertonia muscular extrapiramidal, insuficiència visual progressiva i disfàgia

Es caracteritza per una rigidesa muscular i una hipertonia extrapiramidal, pèrdua dels moviments automàtics primaris, tremolor, palilàlia, sialorrea i labilitat emocional El curs és crònic i progressiu Fou descrita per James Parkinson

Consisteix en hipertonia rígida amb incapacitat de moviments espontanis i amb manteniment de les positures imposades Es presenta principalment en alguns malalts esquizofrènics i en histèrics També pot ésser provocada per hipnosi

Presenta un quadre molt ampli amb hipertonia muscular, retard psicomotor, alteracions cranials diverses, micrognàtia, rigidesa articular i, sobretot, mans en actitud típica en què els dits índex i menovell són damunt, respectivament, del dit del mig i de l’anular la síndrome s’associa sovint amb malformacions cardíaques i renals La mortalitat és alta un 75% dels afectats mor abans dels tres mesos d’edat i la seva incidència se situa en un cas per cada 5000 nounats nascuts vius

Segons els criteris clínics i anatomicopatològics, les paràlisis motores poden ésser centrals i perifèriques Les paràlisis centrals són degudes a lesions de la neurona motora superior, de caràcter encefàlic o medullar i de tipus vascular, tumoral o traumàtic es caracteritzen per una disminució o abolició de la força muscular, amb hipertonia i hiperreflèxia tendinosa, abolició dels reflexos cutanis superficials i signe de Babinski molt positiu Les paràlisis perifèriques o flàccides són conseqüència de les lesions de la neurona motora inferior, dels nervis perifèrics o de la…

La microcefàlia és una anomalia del desenvolupament del crani i l’encèfal que consisteix en un crani d’una grandària reduïda i una massa cerebral menor del que és considerat normal Se’n diferencien dos tipus la microcefàlia vera i la microcefàlia secundària L’anomenada microcefàlia vera es produeix a conseqüència d’una alteració genètica hereditària L’infant que n’és afectat té el crani molt petit i, en canvi, els ulls i el nas grossos, sense pont d’unió entre el nas i les celles Les orelles solen ésser grans i deformades Les alteracions neurològiques principals són hipertonia…

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries,…