Resultats de la cerca
Es mostren 3 resultats
talassèmia
Patologia humana
Anèmia hemolítica hereditària, observada en diversos països mediterranis, deguda a una anomalia congènita de la síntesi de les cadenes (α o β) de l’hemoglobina A normal (Hb A[α2 β2]).
En la β- talassèmia se sintetitzen hemoglobines F α 2 γ 2 i A 2 α 2 δ 2 clínicament es presenten en forma homozigòtica talassèmia major o anèmia de Cooley i en forma heterozigòtica talassèmia menor , molt més benigna En la α- talassèmia no se sintetitzen cadenes α i apareixen hemoglobines anòmales Hb H β 4 i Hb Bart γ 4 Les altres talassèmies talassèmia F, δ-talassèmia són molt rares El quadre clínic de la forma homozigòtica de β-talassèmia es caracteritza per anèmia hipocròmica crònica i progressiva, alteracions òssies generalitzades i hepatosplenomegàlia
Talassèmia
Patologia humana
Definició Reben el nom de talassèmia una sèrie d’alteracions genètiques hereditàries que generen una síntesi anormal o insuficient d’hemoglobina, el pigment vermell contingut als eritròcits o glòbuls vermells En conseqüència, es presenta una anèmia d’intensitat variable segons els casos, de vegades mínima i asimptomàtica, i d’altres tan intensa que és incompatible amb la vida Freqüència La talassèmia constitueix una malaltia relativament freqüent en algunes poblacions, sobretot les de la conca de la Mediterrània En l’àrea dels Països Catalans la incidència de portadors de l’alteració genètica…
Les lleis de la genètica
Parentiu i diversitat Mireu d’observar les vostres mans i comparar-les amb les d’altres persones Són extraordinàriament semblants l’estructura òssia, la pell i les ungles segueixen en totes les mans el mateix model I és així per a totes les parts del nostre cos qualsevol ésser humà tindrà les mans com les nostres i, en general, estarà "fet" com nosaltres Els altres organismes vius també són constituïts segons el model determinat de la seva espècie Talment com si cada organisme hagués estat format seguint un "manual d’instruccions" ben precís Amb tot, també és cert que la nostra mà té moltes…