Resultats de la cerca

Definició La neurofibromatosi , anomenada també malaltia de von Recklinghausen , és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de tumors de les fibres nervioses, tumoracions cutànies o taques de color de cafè amb llet en la pell i, en alguns casos, altres anomalies congènites que es localitzen en la pell i el sistema nerviós, bé que també poden afectar d’altres teixits Causes La neurofibromatosi és deguda a una alteració del codi genètic contingut en els cromosomes Aquesta alteració genètica es transmet d’una generació a una altra a través del mecanisme d’ herència dominant…

La neurofibromatosi o malaltia de von Recklinghausen és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de taques cutànies de color de cafè amb llet, tumors en la pell i el sistema nerviós i, de vegades, els ossos o d’altres òrgans La neurofibromatosi es transmet hereditàriament de manera dominant, és a dir, que quan una persona rep l’anomalia genètica d’un dels progenitors patirà la malaltia De fet, però, una part de la descendència no rep aquesta anomalia i en queda lliure D’altra banda, sovint s’hereta tan sols un defecte mínim Bé que la neurofibromatosi és coneguda pels bonys…

Definició És anomenat tumor medullar qualsevol creixement cellular anòmal —localitzat a l’interior de la canal de la columna vertebral on es troba allotjada la medulla espinal—, que destrueix o comprimeix la medulla espinal o les seves arrels nervioses i causa diversos trastorns de la força muscular i la sensibilitat Causes, tipus i freqüència L’origen íntim de la formació de tumors és desconegut Són producte del desenvolupament anormal d’un grup cellular pro vinent d’algun teixit de la zona, que creix amb independència dels altres Els tumors medullars deriven fonamentalment dels mateixos…

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi prenatal amb un 98% d’efectivitat