Resultats de la cerca

Des del punt de vista evolutiu, és la pèrdua d’un grup de gens de l’interior o de l’extrem del cromosoma En tenir lloc el trencament en una porció interior del cromosoma, els dos extrems es confegeixen i creen un cromosoma deficient, que no pot tornar a la condició normal Si la pèrdua és considerable, generalment és letal per als organismes diploides, a causa d’un desequilibri genètic En els organismes heterozigòtics per un parell d’allels, en existir una deleció es produeix el fenomen de la pseudodominància

Hom distingeix les transformacions següents la deleció provoca el canvi estructural més simple segons l’esquema a + b + c →a + b per exemple, Modesta escriu un sonet → Modesta escriu La deleció no permet la reconstrucció de l’estructura inicial hi ha ací una pèrdua d’informació Per això, hom ha interpretat Modesta escriu un sonet com una paràfrasi de Modesta escriu quelcom La inserció serveix, en contraposició a la deleció, per a introduir un nou element en la frase, segons l’esquema a + b →a + b + c per exemple, El pagès llaura / sense esma / de…

Afecta a 1 de cada 150 nounats vius Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards, les trisomies gonosòmiques síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner les monosomies autosòmiques són inviables D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de síndromes associades amb la deleció, la translocació, la…

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental…

Hi ha dos tipus principals d’edició de l’ARN En l' edició per substitució s’alteren les identitats de nucleòtids concrets Aquest tipus d’edició afecta sobretot l’ARN que prové de motocondris i cloroplasts També s’han descrit casos d’ARN nuclears afectats per aquest tipus d’edició En l' edició per inserció/deleció s’afegeixen o s’eliminen nucleòtids de la molècula d’ARN Aquest tipus d’edició afecta ARN de determinats paràsits com Trypanosoma , que causa la malaltia de la son El resultat final de l’edició de l’ARN és un canvi en la seqüència d’aminoàcids de la proteïna que aquest…

Una de les característiques essencials del sistema immunitari, bàsicament de la immunitat específica, és la capacitat de discriminar entre els elements estructurals propis i els aliens, és a dir, pro vinents de l’exterior, per tal que no es desencadenin reaccions immunitàries contra components propis i es produeixin lesions en estructures de l’organisme Aquesta capacitat d’acceptar la presència de certs elements en l’organisme, especialment els propis, s’anomena tolerància Els mecanismes implicats en la tolerància són diversos i complexos, ja que l’establiment d’aquesta depèn de diferents…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc…

Es caracteritza per malformacions anatòmiques dels nadons afectats, complicacions gastrointestinals i cardíaques, i defectes en el desenvolupament de la glotis i la laringe, per la qual cosa el seu plor recorda el miol d’un gat d’aquí el nom de miol i cri-du-chat Tot sovint presenten retard mental Aquesta síndrome té una incidència d’1 de cada 50 000 nadons nascuts vius Malgrat que els efectes són greus, gràcies a una educació especial molts individus afectats aconsegueixen un cert nivell de desenvolupament social aprenen a caminar, desenvolupen la capacitat d’autoprotecció i aprenen a…