Resultats de la cerca

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

És anomenada insuficiència suprarenal crònica secundària una fallada de la funció suprarenal deguda al patiment de malalties que inhibeixin la producció d’ACTH —l’hormona hipofisial estimulant de les glàndules suprarenals— o bé consegüent a la utilització prolongada de fàrmacs amb propietats glucocorticoides, que origina símptomes com ara cansament, hipotensió arterial i trastorns gastrointestinals L’origen de l’alteració pot ésser variat, perquè la producció d’ACTH es pot veure reduïda a causa del desenvolupament d’un tumor que destrueixi la hipòfisi —com ara un adenoma o un craniofaringioma…

Definició És anomenat malaltia d’Addison o insuficiència suprarenal crònica primària un trastorn poc freqüent, generalment d’origen autoimmune, i fins fa uns anys de causa tuberculosa, a causa del qual l’escorça suprarenal no elabora hormones en quantitats suficients per a cobrir les necessitats orgàniques, la qual cosa origina manifestacions com ara debilitat, hiperpigmentació cutània, hipotensió arterial amb mareigs o esvaniments, trastorns gastrointestinals variats i alteracions psíquiques com ara irritabilitat i insomni Causes L’origen de la malaltia és la destrucció de l’escorça…