Malaltia d’Addison

Definició

És anomenat malaltia d’Addison o insuficiència suprarenal crònica primària un trastorn poc freqüent, generalment d’origen autoimmune, i fins fa uns anys de causa tuberculosa, a causa del qual l’escorça suprarenal no elabora hormones en quantitats suficients per a cobrir les necessitats orgàniques, la qual cosa origina manifestacions com ara debilitat, hiperpigmentació cutània, hipotensió arterial amb mareigs o esvaniments, trastorns gastrointestinals variats i alteracions psíquiques com ara irritabilitat i insomni.

Causes

L’origen de la malaltia és la destrucció de l’escorça suprarenal, que generalment s’esdevé de manera progressiva. De fet, les manifestacions de l’alteració es presenten solament quan ja no funciona el 90% del teixit glandular, ja que en aquest moment la producció d’hormones esteroides és insuficient, sobretot els glucocorticoides —com el cortisol—, i en menor mesura els andrògens i els mineralocorticoides.

En la major part dels casos, la causa de la destrucció de l’escorça suprarenal no és coneguda. Tanmateix, però, sembla que de vegades la malaltia és deguda a un trastorn autoimmune, és a dir, una reacció anòmala del sistema immunitari que erròniament produeix anticossos capaços d’atacar elements del mateix organisme, en aquest cas les estructures de l’escorça suprarenal. A favor d’aquesta hipòtesi es dóna el cas que en una bona part dels malalts es poden detectar anticossos capaços d’actuar contra elements de l’escorça suprarenal. A més, hi ha una certa relació entre aquesta malaltia i altres trastorns endocrins considerats autoimmunes, com la tiroïditis de Hashimoto, o la diabetis mellitus tipus I o juvenil. En alguns casos és evident que hi ha una predisposició hereditària, ja que en són afectats diversos membres d’una mateixa família.

Menys sovint, la insuficiència corticosuprarenal és deguda a altres trastorns que, per un mecanisme o un altre, provoquen una destrucció de l’òrgan. Anteriorment era relativament habitual que es presentés com a complicació de la tuberculosi, infecció crònica produïda pel bacil de Koch, que, ja evolucionada, pot afectar les glàndules suprarenals. Tanmateix, però, al nostre medi i els darrers temps, gràcies al fet que actualment hi ha tractaments efectius contra aquesta malaltia, cada vegada és més estrany que la tuberculosi progressi fins afectar les suprarenals.

Entre altres causes possibles, molt infreqüents, es poden considerar altres infeccions que afecten les suprarenals o bé el desenvolupament de tumors metastàsics. Darrerament s’han registrat casos de malaltia d’Addison en persones afectades per la síndrome d’immunodeficiència adquirida o SIDA, per l’afecció de les suprarenals causades per infeccions oportunistes.

Manifestacions

La malaltia d’Addison es pot manifestar a qualsevol edat, però normalment ho fa en una etapa mitjana de la vida. Se sol iniciar de manera insidiosa, ja que a mesura que es destrueixen les glàndules suprarenals es van produint nivells hormonals menors. Així, doncs, hi ha un llarg període en què la malaltia no origina símptomes, o bé que els símptomes només es manifesten si sobtadament s’incrementen de manera notable els requeriments orgànics, com per exemple una situació d’estrès que normalment comportaria un augment dels glucocorticoides.

El primer símptoma de la malaltia sol consistir en una intensa astènia o sensació de debilitat, ja que les taxes de cortisol disminuïdes no permeten els processos catabòlics requerits per tal que s’obtingui prou energia en els processos metabòlics. La debilitat sol ésser permanent, per bé que, si ja es troba present en despertar-se, s’intensifica al llarg del dia. A mesura que la malaltia progressa, la fatiga i la sensació de cansament és cada vegada més accentuada, de manera que, sense tractament, arriba un moment en què el malalt no pot seguir les seves activitats quotidianes, ni llevar-se del llit en els casos extrems.

Paral·lelament s’esdevé una pèrdua de pes que, si bé és constant, com que és progressiva no pot ésser detectada fins que el pacient s’ha aprimat molt. Si el malalt era obès la pèrdua de pes serà també notable, si bé no arribarà a aprimar-se.

Una altra manifestació important és una melanodèrmia o hiperpigmentació cutaneomucosa. Aquesta alteració es produeix per l’excés de producció de ACTH consegüent al dèficit de cortisol, ja que la corticotropina té una estructura química molt relacionada amb la de la MSH o hormona melanocitos-timulant, i fins i tot l’increment d’elaboració de la primera s’acompanya d’un augment de la secreció de la segona. Així, doncs, la coloració cutània adopta una tonalitat fosca característica, sobretot en les zones exposades al sol que normalment es troben més pigmentades com la cara, els braços i, notablement, les mans, els plecs de flexió de les quals esdevenen molt morens. També és important la hiperpigmentació en les zones corporals sotmeses a fregadís o pressió, com els plecs dels colzes, la cara posterior dels avantbraços, la cintura o els genolls. Igualment, és habitual que esdevinguin morenes les cicatrius cutànies i que s’enfosqueixin els mugrons. També ho fan la mucosa bucal, la genital, la rectal i la conjuntival; igualment, en les genives, la cara interna de les galtes i el paladar presenten taques fosques característiques.

També són habituals els trastorns digestius, que poden ésser molt diversos. En un primer estadi se sol produir un cert grau de restrenyiment, però més endavant solen presentar-se diarrea, dolors abdominals, nàusees i vòmits. De vegades les alteracions de l’aparell gastrointestinal són tan agudes i intenses que poden ésser confoses amb afeccions abdominals que requereixen un tractament quirúrgic urgent.

Una altra alteració característica és la hipotensió arterial, consegüent al dèficit de glucocorticoides i mineralocorticoides. En alguns casos, sobretot en situacions d’estrès, es produeix una hipotensió aguda que origina mareigs i fins i tot sincopes.

Altres manifestacions típiques involucren el sistema nerviós central, de manera que es manifesten trastorns psíquics com ara depressió, irritabilitat i insomni. Igualment, se sol produir un augment de les percepcions sensorials olfactives, auditives i gustatives, i en algun cas és molt intens el desig de consumir productes salats.

El dèficit d’andrògens origina una disminució del desig sexual i, en les dones, amenorrea o absència de menstruacions, com també pèrdua del pèl axil·lar i el púbic.

També es produeix una hipoglucèmia o davallada dels nivells de glucosa a la sang, la qual cosa pot originar les manifestacions típiques d’aquesta alteració, que en alguns casos s’afegeixen a d’altres que ja presenta el malalt: mareigs, inestabilitat emocional, tremolors, visió borrosa i, en casos extrems, pèrdua de coneixement.

Algunes de les manifestacions descrites, que s’instal·len de manera progressiva i insidiosa, es poden accentuar sobtadament en el cas que s’incrementin de manera brusca les necessitats orgàniques de cortisol, com s’esdevé en situacions d’estrès, com ara processos febrils o traumes emocionals. En aquests casos es pot produir una insuficiència suprarenal aguda amb un notable increment de la sensació de cansament; vòmits, diarrea i dolor abdominal; i una hipotensió tan important que pot arribar al xoc o col·lapse cardiovascular que posi en perill la vida de l’afectat.

Diagnosi

L’orientació diagnòstica de la malaltia d’Addison es basa en l’aparició de la simptomatologia descrita, les dades obtingudes en l’exploració física —essent manifesta la hiperpigmentació i la hipotensió arterial—, i en les dades de laboratori, que posen de manifest la hipoglucèmia que es manté després dels àpats, així com alteracions en la fórmula sanguínia i la concentració de minerals plasmaries. Tanmateix, però, si bé la suposició diagnostica és evident quan la malaltia ja es troba ben instal·lada, és més confusa en les seves formes inicials.

La confirmació diagnòstica requereix la demostració d’una elaboració insuficient d’hormones per part de l’escorça cerebral. Així, és útil de determinar les taxes sanguínies de cortisol, que han d’estar disminuïdes. Tanmateix, però, com que normalment s’esdevenen unes oscil·lacions diàries pel que fa als nivells de cortisol, cal fer diverses determinacions per tal de constatar que es troben disminuïts de manera permanent, per bé que amb les oscil·lacions que en són típiques. També és útil de practicar anàlisis d’orina per a determinar especialment l’excreció de cortisol lliure durant 24 hores i metabòlits de les hormones esteroides corticosuprarenals, que en el cas de la malaltia d’Addison es troben disminuïts. Si es determina la concentració plasmàtica de ACTH es pot observar que és superior al que hom considera normal, com també s’esdevé amb la MSH. En el cas que es practiqui una prova funcional, administrant ACTH per a avaluar si es produeix un increment en la producció d’hormones corticosuprarenals, es pot observar que no es presenta cap increment, o bé —si n’hi ha— que és molt escàs, perquè la major part de l’escorça suprarenal no pot respondre a l’estímul.

Per tal d’aclarir l’origen de l’afecció, en alguns casos cal practicar diverses proves complementàries, com ara estudis radiològics de les suprarenals, determinació d’anticossos antisuprarenals, radiografies de pulmó i tests cutanis per a investigar una possible tuberculosi, o proves adreçades a demostrar tumors metastàsics.

Tractament

El tractament de la malaltia d’Addison es basa en la teràpia hormonal substitutiva, és a dir, l’administració de les hormones corticosuprarenals deficients durant tota la vida. Les dosis hormonals han d’ésser individualitzades, però en general cal administrar glucocorticoides en dues preses diàries, habitualment cortisol en dosis de 20 mg pel matí i 10 mg per la nit. De totes maneres, cal efectuar controls regulars per a ajustar les dosificacions, que han d’ésser modificades especialment quan el malalt s’ha de sotmetre a una situació d’estrès, com per exemple a causa d’una intervenció quirúrgica.