Resultats de la cerca
Es mostren 8 resultats
retard
Biologia
Desaparició progressiva en l’escala filogenètica d’un òrgan que originalment es desenvolupava tant en la vida embrionària com en l’adulta i que gradualment en l’escala evolutiva esdevé vestigial i acaba desapareixent en ambdues fases.
retard genètic
Biologia
Desfasament generacional que es podueix en els nivells genètics dels diferents estrats d’una piràmide de selecció a l’hora de difondre la millora genètica.
retardatari | retardatària
síndrome del cromosoma X fràgil
Biologia
Medicina
Anomalia genètica provocada per l’expansió d’una repetició del trinucleòtid CGG i un lloc fràgil en el braç curt del cromosoma X (Xq27.3), dins el gen FMR-1.
També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia
síndrome XXX
Biologia
Medicina
Trisomia que afecta l’espècie humana i que es caracteritza per la presència de tres cromosomes X, juntament amb la dotació normal d’autosomes (47,XXX).
Les persones afectades per aquesta síndrome tenen diferenciació femenina i, freqüentment, són perfectament normals A vegades, però, tenen un desenvolupament menor de les característiques sexuals secundàries, esterilitat i retard mental Té una incidència d’1 de cada 1 200 naixements femenins
anticipació genètica
Biologia
Medicina
Fenomen genètic causat per l’expansió progressiva de grups de tres nucleòtids que es repeteixen un cert nombre de vegades de manera consecutiva i que es troben situats dins o a prop d’un gen.
Quan el nombre de repeticions de trinucleòtids assoleix un determinat llindar, és capaç de provocar la manifestació de diverses malalties hereditàries humanes, com per exemple la distròfia miotònica, el retard mental de l'X fràgil i l’atròfia muscular espinal i bulbar o malaltia de Kennedy Cada malaltia depèn d’una repetició de trinucleòtids concreta i afecta un gen determinat En general, un nombre baix de repeticions és innocu i normal, un nombre intermedi es considera portador de la malaltia però no la manifesta i un nombre alt en provoca la manifestació
síndrome del miol
Biologia
Medicina
Síndrome clínica de l’espècie humana produïda per una deleció d’un tros del braç curt del cromosoma 5.
Es caracteritza per malformacions anatòmiques dels nadons afectats, complicacions gastrointestinals i cardíaques, i defectes en el desenvolupament de la glotis i la laringe, per la qual cosa el seu plor recorda el miol d’un gat d’aquí el nom de miol i cri-du-chat Tot sovint presenten retard mental Aquesta síndrome té una incidència d’1 de cada 50 000 nadons nascuts vius Malgrat que els efectes són greus, gràcies a una educació especial molts individus afectats aconsegueixen un cert nivell de desenvolupament social aprenen a caminar, desenvolupen la capacitat d’autoprotecció i…
Biologia i genètica 2010
Biologia
Genètica
Gens i hormones vegetals Un dels camps en què es van experimentar avenços significatius va ser el de la fisiologia i genètica de les plantes, en especial pel seu interès en el disseny de noves estratègies de conreu D’una banda, es va esbrinar quin és el receptor a través del qual actua l’àcid abscísic ABA, una hormona vegetal que intervé en molts processos de desenvolupament i que és responsable de les respostes de les plantes a l’estrès ambiental, com per exemple al fred –protecció de borrons– i a la sequera –reducció del consum d’aigua– És equiparable a les descàrregues d’adrenalina dels…