Resultats de la cerca

En la β- talassèmia se sintetitzen hemoglobines F α 2 γ 2 i A 2 α 2 δ 2 clínicament es presenten en forma homozigòtica talassèmia major o anèmia de Cooley i en forma heterozigòtica talassèmia menor , molt més benigna En la α- talassèmia no se sintetitzen cadenes α i apareixen hemoglobines anòmales Hb H β 4 i Hb Bart γ 4 Les altres talassèmies talassèmia F, δ-talassèmia són molt rares El quadre clínic de la forma homozigòtica de β-talassèmia es caracteritza per anèmia hipocròmica crònica i…

Definició Reben el nom de talassèmia una sèrie d’alteracions genètiques hereditàries que generen una síntesi anormal o insuficient d’hemoglobina, el pigment vermell contingut als eritròcits o glòbuls vermells En conseqüència, es presenta una anèmia d’intensitat variable segons els casos, de vegades mínima i asimptomàtica, i d’altres tan intensa que és incompatible amb la vida Freqüència La talassèmia constitueix una malaltia relativament freqüent en algunes poblacions, sobretot les de la conca de la Mediterrània En l’àrea dels Països Catalans la incidència de…

La talassèmia és una alteració genètica hereditària que afecta la síntesi dels components proteics de l’hemoglobina i ocasiona una anèmia Segons el tipus d’alteració genètica que es presenta, la talassèmia pot provocar una anèmia mínima, que no causa trastorns, o bé pot originar una anémia molt greu incompatible amb la vida La talassèmia és relativament freqüent en situacions geogràfiques determinades, sobretot a la conca de la Mediterrània, comptant-hi els Països Catalans Quan en una família hi ha hagut antecedents de talassèmia, els…

L’anàlisi de la sang obtinguda permet efectuar un estudi cromosòmic i practicar determinacions per tal de diagnosticar malalties de la sang —talassèmia, hemofília, etc—, alteracions metabòliques i malalties infeccioses Hom pot fer la prova des de la divuitena setmana de la gestació i fins al final de l’embaràs També és anomenada cordocentesi

Aquestes alteracions poden ésser degudes a la presència de pigments hemoglobínics patològics metahemoglobina, megahemoglobina, carboxihemoglobina, a alteracions de la fracció hem porfirines o a la presència d’hemoglobines anormals Els eritròcits, en lloc de l’hemoglobina normal HbA, contenen hemoglobines anormals HbA 2 talassèmia, HbS drepanocitosi, HbC, Hb S-C, HbF anèmia fetal, etc Sovint són causa d’hemòlisi

Per a poder realitzar terapèutica gènica cal tenir aïllat el gen normal, disposar de cèllules de l’individu afectat on es pugui inserir, com per exemple cèllules del moll de l’os, disposar d’un mètode d’introducció del gen i que les cèllules, un cop reintroduïdes en el pacient, produeixin la proteïna normal en quantitat suficient i al lloc correcte En un procés de terapèutica gènica primer s’obtenen cèllules del pacient, a continuació s’hi introdueix el gen fent servir, generalment, vectors vírics, se seleccionen les cèllules que han incorporat el gen i produeixen nivells normals…

Definició L’ hemocromatosi constitueix una malaltia metabòlica caracteritzada per un augment anormal i persistent dels dipòsits de ferro a l’organisme, a conseqüència del qual aquest mineral s’acumula progressivament en diversos òrgans i teixits —sobretot el fetge, el pàncrees, el cor i la glàndula hipòfisi— i dona lloc a diverses manifestacions que inicialment inclouen somnolència, pèrdua de pes, enfosquiment de la pell, pèrdua del desig sexual i dolors articulars, i que, més endavant, en absència del tractament oportú, menen a l’hepatitis crònica i la cirrosi, la diabetis, la…

Arbre filogenètic dels primats L’evolució dels primats és un cas típic de radiació adaptativa, amb una diversificació constant de grups i espècies La categoria sistemàtica dels prosimis no inclou una única branca filogenètica, sinó dues ben separades, els tarsioïdeus per una banda i els lemuroïdeus i lorisoïdeus per l’altra Dins dels avantpassats dels antropoides, hi ha una antiga diversificació entre platirrins i catarrins i una posterior entre cercopitecoïdeus i hominoideus El gènere Aegyptopithecus , descobert a El Fayum Egipte i datat en uns 30 milions d’anys, presenta una semblança…