Es doctorà a la Universitat de Cambridge l’any 1971, on, com a resultat de la seva recerca, hom obtingué per primera vegada un vedell a partir d’un embrió congelat. El 1973 es traslladà a Edimburg, on dirigí el departament d’expressió gènica i desenvolupament de l’Institut Roslin. Expert en clonació, es donà a conèixer mundialment per haver estat el cap de l’equip que l’any 1986 aconseguí la clonació de l’ovella Dolly, el primer mamífer clonat a partir d’una cèl·lula adulta.
Es llicencià en medicina a la Universitat de Barcelona el 1962 i es doctorà per la Universitat de Gotinga el 1967. S’especialitzà en l’estudi del control de la regulació genòmica i en el desenvolupament del càncer. Durant la dècada de 1970 fou col·laborador científic i professor investigador del CSIC. Fou director del Centre de Regulació Genòmica des de la seva creació, el desembre del 2000, i fins al juny del 2011. El 2006 va rebre la Creu de Sant Jordi.
Llicenciada (1979) i doctorada (1991) per la Universitat Autònoma de Barcelona, és especialista en l’estudi preimplantacional dels embrions. Ha estat directora del Laboratori de Fecundació in Vitro del Departament de Medicina de la Reproducció de l’Institut Universitari Dexeus (1982-2004), on des del 2005 és directora del Servei de Medecina Reproductiva. Des del 1998 és coordinadora del curs de Biologia Reproductiva i de Tècniques de Reproducció Assistida de la mateixa institució junt amb la Universitat Autònoma de Barcelona.
Graduat (1987) a la Universitat de Kobe, completà la residència a l'Hospital Nacional d'Osaka (1987-89). Doctorat per la Universiat de la Ciutat d'Osaka (1995), d'on fou professor a l'Escola Mèdica (1996-99), de 1999 a 2005 fou professor a l'Institut de Ciència i Tecnologia de Nara. L'any 2004 s'incorporà a l'Institut de Ciències Mèdiques Pioneres de la Universitat de Kyoto. Des del 2010 és director del Centre per a la Recerca i l'Aplicació de Cèl·lules Mare Pluripotents Induïdes d'aquesta universitat.
Començà estudis de literatura clàssica al Christ College d'Oxford, però es decantà pels de zoologia. Graduat el 1956, l'any 1960 obtingué el doctorat i posteriorment amplià estudis al California Institute de Pasadena i a la Carnegie Institute de Baltimore (EUA). Fou professor i investigador a Oxford de 1962 a 1971, any en què passà a Cambridge, primer al Laboratori de Biologia Molecular (1971-83) i posteriorment al de zoologia. L'any 1989 cofundà el Wellcome Trust/Cancer Research UK Institute, adscrit a la Universitat de Cambridge, que presidí fins l'any 2001.
A divuit anys s’establí als Estats Units, el 1954 es graduà a la Universitat de Buffalo i posteriorment (1957) a la Universitat de Harvard. Col·laborà amb Eric Kandel, pioner de la neurobiologia i premi Nobel de medicina (2000) al National Institute of Health. Després d’uns quants anys a la Universitat de Yale, des del 1974 desenvolupà tota la seva carrera científica i docent a la Universitat de Chicago.
Celebrà les primeres reunions a la rebotiga d’una farmàcia i més tard a unes golfes del carrer de la Boqueria, on fou instal·lat un gabinet de màquines d’experimentació.