Resultats de la cerca

Es denomina diagnosi prenatal el procediment consistent a aplicar diverses tècniques per a intentar de detectar, abans del naixement, si el producte de la gestació presenta alguna malformació o anomalia que pugui, en un futur, produir-li una alteració del desenvolupament físic o mental Les proves diagnostiques que comprèn aquest procediment es realitzen generalment en aquells embarassos en què es detecta alguna circumstància que incrementa les possibilitats que es produeixi una alteració en el desenvolupament del fetus

La diagnosi de les alteracions genètiques hereditàries i de les anomalies cromosòmiques té diverses utilitats, ja que tant pot servir per a determinar si una persona pateix una alteració d’aquest tipus, com per a predir les probabilitats que hi ha de transmetre una alteració a la descendència Tot i que hi ha diverses proves diagnostiques que s’empren amb aquesta finalitat, entre els procediments més usuals en l’estudi genètic cal destacar la confecció de l’arbre genealògic, l’estudi cromosòmic i els dermatoglifs Mereix una menció especial el consell genètic

El xantoma és una lesió plana o elevada, de color groguenc, deguda a una acumulació de cèllules greixoses en el derma És possible que es presenti una lesió aïllada, però sovint són nombroses El trastorn sol ésser degut a una alteració del metabolisme dels greixos, que genera una elevació dels nivells sanguinis de lípids i llur dipòsit posterior en les cèllules de la pell També pot ésser degut a un trastorn localitzat del metabolisme dels lípids, sense que es modifiquin els nivells sanguinis L’alteració dels greixos pot ésser deguda a causes diverses, a les quals…

La corea de Huntington és una malaltia caracteritzada per l’aparició de moviments bruscos i sense sentit que es presenten involuntàriament i d’alteracions psíquiques que es van agreujant progressivament fins a causar demència Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica, el risc de transmissió de la qual als descendents és d’un 50% Actualment hi ha un estudi genètic que en alguns casos permet de detectar l’alteració genètica abans que es manifesti la malaltia El tractament amb medicaments tranquillitzants, pot reduir els símptomes de la malaltia per millorar…

És anomenada hiperaldosteronisme la producció exagerada de la principal hormona mineralocorticoide, l’aldosterona, l’origen de la qual pot ésser molt variat i que es caracteritza perquè provoca una hipertensió arterial Hom diferencia diversos tipus de l’alteració segons l’origen que presenta Bàsicament, s’estableix l’hiperaldosteronisme primari i l’hiperaldosteronisme secundari L’ hiperaldosteronisme primari és degut a una producció exagerada d’aldosterona provocada per un trastorn localitzat en les mateixes glàndules suprarenals Així, l’origen de l’alteració pot…

És anomenada galactorrea l’emissió espontània de llet pel mugró fora del període de lactància Aquesta alteració es pot presentar en ambdós sexes, però és molt més freqüent en la dona que en l’home Es produeix generalment a conseqüència d’una producció anòmala de prolactina, l’hormona hipofisial estimulant de la secreció mamaria Aquesta producció anòmala pot ésser deguda a una alteració de la pròpia glàndula hipòfisi, però en molts casos és causada per una alteració dels mecanismes que en regulen el funcionament a través de l’hipotàlem Una de les causes…

L’afonia i la disfonia són els símptomes més habituals de les malalties de la laringe L’ afonia consisteix en una pèrdua completa de la veu, i la disfonia en una alteració de les qualitats de la pròpia veu, anomenada habitualment ronquera Aquestes alteracions es presenten en les malalties que afecten les estructures laríngies que participen en l’emissió de la veu, especialment les cordes vocals La causa més comuna és la laringitis, per l’alteració de la mobilitat de les cordes vocals deguda a la inflamació També causen afonia o disfonia els pòlips i els nòduls de…

Definició Es anomenat desviació de l’envà nasal el desplaçament d’aquesta estructura degut a un traumatisme o a una alteració del seu desenvolupament que pot causar trastorns de la ventilació nasal Causes La causa més comuna de desviació de l’envà nasal és una alteració en el desenvolupament del nas De fet, gairebé ningú no té l’envà nasal del tot recte, i les desviacions lleus són habituals Així, la desviació és considerada un trastorn només quan impedeix una ventilació nasal adequada En general, aquest trastorn és degut al fet que l’envà continua creixent quan ja s…

És anomenada hiperplàsia suprarenal congènita una alteració poc habitual deguda a un defecte enzimàtic en l’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal, que origina una producció insuficient d’algunes d’aquestes hormones i una producció exagerada d’unes altres, amb les corresponents repercussions orgàniques L’origen de la malaltia és una alteració genètica, transmesa hereditàriament La base del trastorn és un defecte enzimàtic, de tipus molt variat, que altera el procés d’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal Hi ha dèficits enzimàtics molt…

La talassèmia és una alteració genètica hereditària que afecta la síntesi dels components proteics de l’hemoglobina i ocasiona una anèmia Segons el tipus d’alteració genètica que es presenta, la talassèmia pot provocar una anèmia mínima, que no causa trastorns, o bé pot originar una anémia molt greu incompatible amb la vida La talassèmia és relativament freqüent en situacions geogràfiques determinades, sobretot a la conca de la Mediterrània, comptant-hi els Països Catalans Quan en una família hi ha hagut antecedents de talassèmia, els membres que la componen haurien…