Resultats de la cerca

L’astigmatisme és un defecte de la refracció ocular degut a una alteració en la curvatura de la còrnia que, com que no té una forma semisfèricà normal, no permet que tots els raigs lumínics s’enfoquin en un mateix pla i provoca una visió distorsionada de les imatges En general, el defecte és congènit, causat per una alteració genètica hereditària Però també pot ésser degut a deformacions còrnies originades per cicatrius consegüents a un traumatisme o una infecció còrnia El defecte visual afecta tant la visió propera com la llunyana Sovint, però, l’astigmatisme es presenta associat a un altre…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i…

La púrpura trombocitopènica idiopàtica constitueix una alteració d’origen desconegut que es caracteritza per una destrucció anormal de les plaquetes sanguínies i l’aparició consegüent d’hemorràgies, cosa que suposa el defecte de les cèllules que participen activament en l’hemostàsia Els símptomes de la malaltia, com també l’evolució que segueix, són molt variables Normalment, té una evolució aguda de poques setmanes de durada quan afecta infants, mentre que és crònica en els adults i causa hemorràgies de major o menor gravetat Aquesta malaltia es pot resoldre mitjançant l’administració de…

L’ espermatocele constitueix un trastorn caracteritzat per la formació d’una dilatació en el cap de l’epidídim, que conté esperma No es coneix la causa de l’alteració, per bé que les investigacions efectuades assenyalen que probablement es tracta d’una anomalia en els túbuls que connecten el testicle amb el cap de l’epidídim En general, l’espermatocele és petita, i és més aviat estrany que faci més d’1 cm de diàmetre No sol causar molèsties, i només en alguns casos origina sensació de pes o un augment apreciable de l’escrot La diagnosi s’estableix amb la palpació de l’epidídim, i…

Definició És anomenat síndrome de Cushing el conjunt de trastorns orgànics produïts per una activitat exagerada de l’escorça suprarenal —derivats essencialment d’una secreció elevada i persistent de cortisol—, entre els quals destaquen obesitat amb acumulació de greixos a la cara, el coll i l’abdomen atròfia muscular als membres fatigabilitat i sensació de feblesa aprimament de la pell, que es torna greixosa hirsutisme, o creixement de pèl en zones no habituals estries violàcies a l’abdomen, membres, costats i natges hipertensió arterial i trastorns cardiovasculars absència de menstruacions…

Definició L’anomenada púrpura trombocitopènica idiopàtica o malaltia de Werlhoff constitueix una alteració d’origen desconegut que es caracteritza per una destrucció anormal de les plaquetes sanguínies i l’aparició d’hemorràgies consegüent que aquest fet comporta El nom que rep aquesta alteració fa referència a les característiques principals que presenta Així, es refereix a una manifestació típica, la púrpura , és a dir, l’aparició de taques moradenques en la pell, degudes a l’extravessament de sang en el teixit subcutani El nom de trombocitopènica correspon a…

En la diagnosi de les malalties càrdio-vasculars és imprescindible d’efectuar un interrogatori detallat dels símptomes que refereix la persona afectada, que sovint són tan característics que orienten sobre l’alteració causal Igualment, és fonamental un examen físic, que en aquest cas requereix l’execució d’unes exploracions específiques que es realitzen amb instruments senzills, com és el cas de l’auscultació cardíaca, la determinació del pols i la pressió arterial De vegades, però, cal recórrer a altres proves més complexes o menys, com l’esfigmografia, la fonocardiografia, la…

La microcefàlia és una anomalia del desenvolupament del crani i l’encèfal que consisteix en un crani d’una grandària reduïda i una massa cerebral menor del que és considerat normal Se’n diferencien dos tipus la microcefàlia vera i la microcefàlia secundària L’anomenada microcefàlia vera es produeix a conseqüència d’una alteració genètica hereditària L’infant que n’és afectat té el crani molt petit i, en canvi, els ulls i el nas grossos, sense pont d’unió entre el nas i les celles Les orelles solen ésser grans i deformades Les alteracions neurològiques principals són hipertonia…

La malaltia de von Willebrand és un trastorn de la coagulació degut a una alteració genètica hereditària que es caracteritza per l’aparició d’hemorràgies o la prolongació de les que es presenten per altres causes La malaltia de von Willebrand és poc freqüent i afecta igualment els dos sexes L’origen d’aquesta afecció consisteix en un defecte en la síntesi d’una glucoproteïna, anomenada factor von Willebrand , que en el plasma circula associada al factor VIII de la coagulació, i les funcions de la qual són d’estimular l’elaboració del factor VIII i afavorir l’adherència de les…

És anomenada coagulació intravascular disseminada o coagulopatia per consum un trastorn complex de la coagulació originat per una activació anòmala del mecanisme de formació de coàguls capaç de provocar hemorràgies importants que, encara que rebin un tractament immediat, solen causar la mort del malalt Aquesta alteració és conseqüència de l’entrada en la circulació sanguínia de substàncies que, anormalment, activen el mecanisme de la coagulació L’origen pot ésser molt variat Una possible causa és alguna complicació de l’embaràs o del part que provoqui l’entrada en la circulació…