Definició
L’anomenada púrpura trombocitopènica idiopàtica o malaltia de Werlhoff constitueix una alteració d’origen desconegut que es caracteritza per una destrucció anormal de les plaquetes sanguínies i l’aparició d’hemorràgies consegüent que aquest fet comporta.
El nom que rep aquesta alteració fa referència a les característiques principals que presenta. Així, es refereix a una manifestació típica, la púrpura, és a dir, l’aparició de taques moradenques en la pell, degudes a l’extravessament de sang en el teixit subcutani. El nom de trombocitopènica correspon a trombòcit o plaqueta i a penia, sufix que indica pobresa, ja que l’alteració es caracteritza per una disminució considerable del nombre de plaquetes sanguínies circulants. I en darrer lloc idiopàtica, perquè amb aquest terme hom sol designar les malalties d’origen desconegut.
Freqüència, edat i sexe
La púrpura trombocitopènica idiopàtica és una malaltia relativament poc freqüent. Afecta aproximadament una persona de cada 10.000 habitants.
Tot i que pot aparèixer en qualsevol edat, és més comuna en els infants i les persones joves.
L’alteració pot afectar persones d’ambdós sexes, malgrat que, entre les persones adultes, és més comuna en el sexe femení.
Causes
L’origen íntim d’aquesta alteració és desconegut, ja que, precisament, la malaltia es caracteritza pel fet que no revela cap factor extern ni causal, ni correspon a la manifestació d’una altra malaltia subjacent. Això no obstant, hi ha certes constatacions eventuals que suggereixen una possible causa.
Així, en certes ocasions s’ha constatat en el plasma de les persones que en són afectades la presència d’anticossos que reaccionarien anormalment contra les plaquetes circulants i que afavoririen llur destrucció. En suport d’aquesta hipòtesi, s’ha comprovat que, si es transfon plasma d’un malalt a una persona sana, s’hi produeix també una destrucció accelerada de les plaquetes.
No és conegut l’origen dels anticossos responsables. Tanmateix, hom creu que es podria tractar d’un trastorn autoimmune, és a dir, que el mateix sistema immunitari fabricaria elements capaços d’atacar les plaquetes. També, en alguns casos, es constata l’existència d’una infecció vírica, prèvia a l’alteració. D’aquesta dada sorgeix la teoria que una infecció vírica podria ésser responsable del desencadenament d’una reacció immunitària, i que els anticossos, destinats en principi a combatre els gèrmens, podrien actuar de manera anòmala i atacar les plaquetes. D’altra banda, es creu que els anticossos poden ésser elaborats a la melsa, per la qual cosa en queda justificada l’extirpació quan d’altres procediments terapèutics no donen resultat.
Tipus
Hom considera que hi ha dues variants de la malaltia que podrien ésser considerades a la pràctica com dues alteracions diferents.
Un d’aquests tipus és la forma aguda, que es presenta fonamentalment en infants, entre 2 anys i 6, i sol ésser precedida per una infecció els dies o les setmanes anteriors a l’eclosió dels símptomes. Aquest tipus sol evolucionar entre dues setmanes i sis, i és molt freqüent que, passat aquest període, se’n produeixi la remissió espontània.
L’altre tipus és el constituït per la forma crònica, que es presenta sobretot en persones adultes, entre 20 anys i 40. Sol començar d’una manera insidiosa i evoluciona al llarg de mesos i anys, amb èpoques de remissions i exacerbacions periòdiques.
Símptomes i evolució
El símptoma principal de la púrpura trombocitopènica idiopàtica és l’hemorràgia, ja que, en disminuir la concentració de plaquetes en la sang es produeix una fragilitat capil·lar exagerada i un trastorn de la coagulació. Aquests fets afavoreixen l’aparició d’hemorràgies espontànies, que són més prolongades del que és normal.
Les hemorràgies més comunes són les cutànies. Precisament, el signe més evident de la malaltia és l’aparició espontània de púrpures, és a dir, hemorràgies més extenses o menys en la pell. De vegades es tracta de petites hemorràgies puntiformes, anomenades petèquies. També hi poden aparèixer taques més extenses, denominades equimosis, que semblen contusions, o blaus, com quan hi ha un traumatisme, tot i que en aquest cas són d’aparició espontània. També es poden produir hemorràgies cutànies de forma lineal, denominades víbexs.
D’altres hemorràgies relativament comunes són les de les mucoses, especialment hemorràgies nasals, o epistaxis, i hemorràgies en el tracte gastrointestinal, gènito-urinari i vaginal. Les hemorràgies en el sistema urinari poden causar hematúria, és a dir, pèrdua de sang en l’orina. I les hemorràgies digestives poden provocar melenes, és a dir, la presència de sang o derivats en la matèria fecal; també és freqüent que hemorràgies digestives poc manifestes, però persistents, aboquin a una anèmia. En les dones és molt freqüent que es produeixi hipermenorrea, és a dir, una hemorràgia menstrual més intensa i prolongada del que hom considera normal.
Entre les hemorràgies en altres parts del cos, cal destacar, per la gravetat que presenten, les que afecten el sistema nerviós, ja que produeixen accidents vasculars cerebrals capaços de provocar la mort de l’afectat o produir-li seqüeles importants; això no obstant, aquesta mena d’hemorràgies no és freqüent, i només representa menys d’un 1% dels casos.
En un 10% dels casos, aproximadament, existeix esplenomegàlia, és a dir, l’augment del volum de la melsa.
L’evolució de la púrpura trombocitopènica idiopàtica és imprevisible. En una tercera part dels casos, especialment quan es dóna en infants, es tracta d’un únic episodi d’hemorràgies que es prolonga durant algunes setmanes, i després l’alteració remet espontàniament i definitiva. En la resta, és freqüent que la malaltia es prolongui alguns mesos, o fins i tot anys, i en aquest lapse hi ha, imprevisiblement, períodes que les hemorràgies s’intensifiquen i d’altres que no s’hi observa cap alteració.
Diagnosi
La diagnosi de la púrpura trombocitopènica idiopàtica es basa en l’anàlisi dels símptomes i en les dades de laboratori que excloguin la possibilitat que l’alteració pugui ésser conseqüència d’una altra malaltia.
Entre les dades de laboratori, cal destacar l’anàlisi de sang, que revela una disminució en la concentració sanguínia de plaquetes. En la forma aguda, hom sol constatar-hi una concentració de 5.000 a 15.000 plaquetes per centímetre cúbic de sang, mentre que en la forma crònica sol haver-n’hi una concentració de 30.000 a 40.000.
D’altra banda, les proves d’hemostàsia solen evidenciar que el temps de sagnia és més llarg, la retracció del coàgul és reduïda o nul·la i les proves de fragilitat capil·lar són positives.
L’examen de la medul·la òssia, mitjançant una succió o una biòpsia medul·lar, revela l’existència d’una quantitat normal de megacariòcits, és a dir, les cèl·lules precursores de les plaquetes; és més, de vegades s’hi constata una quantitat de megacariòcits elevada que reflecteix un intent per part de la medul·la òssia de normalitzar la situació, tot i que l’aspecte d’aquestes cèl·lules pugui fer pensar que són inactives o improductives.
Les proves diagnostiques a què cal recórrer en cada cas varien segons si hi ha necessitat de descartar d’altres possibles orígens del trastorn. De vegades n’hi ha prou amb realitzar algun dels procediments esmentats. En d’altres, hom recorre a proves més sofisticades com, per exemple, la valoració de la vida mitjana de les plaquetes, mitjançant la utilització d’un radioisòtop, el Cr51, gràcies al qual es palesa que les plaquetes tenen una vida d’un dia a dos, en lloc dels vuit o deu normals.
Tractament
El tractament de la púrpura trombocitopènica idiopàtica no es pot aplicar al factor causal, perquè l’origen del trastorn és desconegut. Això no obstant, és possible de realitzar procediments que en solucionin les manifestacions hemorràgiques, i fins i tot intentar d’evitar-les.
El tractament de les hemorràgies greus requereix la transfusió de concentracions de plaquetes per tal que s’assoleixi una hemostàsia que interrompi la pèrdua de sang; quan la pèrdua és intensa, es recorre als procediments oportuns que permetin de prevenir o solucionar les complicacions hemorràgiques agudes, com ara xoc o col·lapse càrdio-vascular. Si les hemorràgies repetides provoquen anèmia, se sol procedir a la transfusió de concentracions d’hematies.
En la prevenció de l’aparició d’hemorràgies es podria recórrer a la transfusió periòdica de concentracions de plaquetes; tanmateix, però, aquesta teràpia no és efectiva durant gaire temps, ja que a curt termini també resulten destruïdes les plaquetes transfoses. Per això, per tal de resoldre l’alteració, hom intenta altres tipus de procediments.
D’entrada, el tractament se sol basar en l’administració d’hormones corticosteroides, que, entre altres accions, provoquen una disminució de l’activitat immunitària i, consegüentment, una reducció eventual en l’elaboració dels possibles anticossos causals de l’alteració; un altre efecte afavoridor és l’alentiment de la destrucció de les plaquetes. Les pautes d’administració d’aquests productes varien segons el cas, però, en aproximadament un 25% de les ocasions, s’aconsegueix la remissió de la malaltia al cap d’unes setmanes.
Si amb el procediment anterior no s’obté cap resultat, i sempre que es comprovi, mitjançant l’estudi de la medul·la òssia, que la producció de plaquetes no es mostra alterada, sol procedir-se a l’esplenectomia, és a dir, a l’extirpació de la melsa. Aquest procediment no és sempre efectiu, malgrat que es calcula que en un 50% dels casos aconsegueix de normalitzar la situació, ja sigui perquè l’òrgan fabricava els anticossos responsables, o bé perquè destruïa anòmalament les plaquetes, a un ritme més accelerat del normal. L’extirpació de la melsa, a més, no suposa cap conseqüència negativa per a la persona sotmesa a la intervenció.
En tots els casos que no responen a les mesures esmentades, hom pot també intentar de reduir l’activitat dels possibles anticossos causals mitjançant l’administració de potents medicaments immunosupressors. Aquest procediment només s’empra com a últim recurs, perquè els medicaments utilitzats solen tenir diversos efectes secundaris adversos que fan més complex el tractament.