Resultats de la cerca

Definició S’anomenen cardiopaties congènites un grup de trastorns que es caracteritzen per l’existència de malformacions en les estructures anatòmiques que formen el cor i els grans vasos, presents ja des del naixement Hom considera que la majoria d’aquests trastorns són provocats per la interacció de múltiples factors ambientals i genètics, molts dels quals no es coneixen amb precisió actualment Quan les lesions són greus, com s’esdevé en aproximadament la meitat dels casos, en general es produeix la mort durant els primers anys de vida En la resta dels casos, en canvi, el pronòstic és…

És anomenada hiperplàsia suprarenal congènita una alteració poc habitual deguda a un defecte enzimàtic en l’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal, que origina una producció insuficient d’algunes d’aquestes hormones i una producció exagerada d’unes altres, amb les corresponents repercussions orgàniques L’origen de la malaltia és una alteració genètica, transmesa hereditàriament La base del trastorn és un defecte enzimàtic, de tipus molt variat, que altera el procés d’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal Hi ha dèficits enzimàtics molt diversos cadascun…

És anomenat nefropaties tubulars congènites o tubulopaties congènites un grup de malalties renals caracteritzades pel fet que ocasionen bàsicament una alteració del funcionament dels túbuls renals, sense afectar a la filtració glomerular, a causa d’un defecte en el desenvolupament embrionari Segons la part dels túbuls renals afectada, es poden alterar algunes de les diverses funcions tubulars que transformen la filtració glomerular en l’orina, com ara la reabsorció d’aigua i de sals, o l’excreció d’ions àcids Es poden presentar nombrosos defectes d’aquest tipus, però la majoria són…

Definició La luxació congènita de maluc consisteix en el desplaçament dels segments ossis vinculats en aquesta articulació, que perden el contacte normal a causa de factors generats durant la vida intrauterina Anatomia i causes L’articulació del maluc, o articulació coxo-femoral , és una articulació que enllaça l’os coxal de la pelvis amb el fèmur Correspon a l’os coxal un segment ossi fix format per una excavació de forma esfèrica, anomenada cavitat cotiloide Quan al fèmur, correspon un segment ossi mòbil, de forma arrodonida, que és l’extrem superior o cap del fèmur Una sèrie d’elements…

Definició Reben el nom de síndromes d’immunodeficiència primària o congènita un grup de malalties d’origen genètic caracteritzades per una fallada quantitativa o qualitativa en algun dels variats mecanismes que intervenen en el sistema immunitari, cosa que afavoreix sobretot el desenvolupament d’infeccions repetitives de tipus diversos generalment mortals en absència de mètodes preventius i terapèutics adequats Causes i tipus L’origen de les síndromes d’immunodeficiència congènita és una alteració genètica, de tipus molt diversos i amb patrons de transmissió…

Són anomenades malformacions congènites de l’aparell genital femení una sèrie d’alteracions de les estructures anatòmiques de l’aparell genital femení que es troben presents des del naixement i són causades per un trastorn en el desenvolupament embrionari L’origen d’aquestes malformacions pot ésser de dos tipus En alguns casos són degudes a una alteració genètica, és a dir, a una alteració dels cromosomes que contenen la informació per al desenvolupament de tot l’organisme encara que algunes alteracions genètiques poden ésser hereditàries, les que causen malformacions genitals no solen ésser-…

Les cardiopaties congènites constitueixen un grup de trastorns caracteritzats per l’existència de diversos tipus de malformacions en les estructures anatòmiques i els teixits del cor o els grans vasos, que ja existeixen en el moment del naixement Aquestes malformacions són degudes a la incidència de diverses circumstàncies ambientals, com ara processos infecciosos, intoxicacions per medicaments o l’exposició a raigs X durant l’embaràs a característiques genètiques que es transmeten de pares a fills, o bé a alteracions genètiques que afecten el conjunt de l’organisme, com és el cas de la…

La luxació congènita de maluc consisteix en un desplaçament dels ossos que formen aquesta articulació com a conseqüència d’alteracions esdevingudes durant la gestació o en el moment del part De vegades hi ha una malformació anatòmica present des del naixement, però la luxació es manifesta més endavant, sobretot quan l’infant comença a caminar Sovint la luxació de maluc és diagnosticada en l’examen mèdic postnatal, de manera que es pot solucionar amb un tractament senzill i breu En aquests casos, l’infant no tindrà dificultat a caminar Com més es triga a diagnosticar l’alteració,…

Les anomenades síndromes d’immunodeficiència primària o congènita es caracteritzen per una fallada en l’activitat d’algun dels components del sistema immunitari, i per això hi ha una gran susceptibilitat de patir tota mena d’infeccions Si bé aquest tipus de malalties són de pronòstic molt greu i, en absència de tractament, solen ésser mortals, avui hom compta amb prou recursos, com ara el trasplantament de medulla òssia, per guarir-les

És anomenat reflux vesicouretera l un trastorn congènit caracteritzat per una anomalia del mecanisme valvular que normalment impedeix el reflux d’orina en sentit ascendent, de la bufeta a l’urèter En general, l’urèter travessa de forma obliqua la paret de la bufeta urinària, i la contracció de la musculatura vesical tanca el pas per aquest trajecte submucós, alhora que impulsa l’orina en sentit descendent El reflux vesicoureteral és degut generalment a una debilitat de la musculatura vesical, de causa congènita, que ocasiona una deficiència en aquest mecanisme d’oclusió de la…