Resultats de la cerca

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental greu El pronòstic és molt…

El retinoblastoma és un tumor maligne de la retina El desenvolupament del tumor provoca una ceguesa completa en l’ull afectat, i fins i tot pot causar metàstasis a distància, com ara al cervell, la medulla espinal, els ossos o els pulmons, Sovint, aquest tumor és advertit perquè provoca un reflex d’un color groc grisos en la pupilla de l’infant De vegades, també origina la desviació de l’ull cap enfora, és a dir, un estrabisme divergent Bé que en la majoria dels casos es presenta esporàdicament, es possible que el tumor sigui hereditari Així, els familiars de persones que han…

La febre per mossegada de rata és una malaltia infecciosa d’origen bacterià transmesa per les rates i que evoluciona de forma crònica, amb episodis periòdics de febre Els agents etiològics de la malaltia són el Streptobacillus moniliformis , que habita normalment a la mucosa oral de les rates, i el Spirillum minus , que causa una infecció ocular en aquests animals, en els quals es propaga a la cavitat oral pels conductes lacrimals i les vies nasals La malaltia és de distribució universal, si bé es presenta esporàdicament Els infants en són els més afectats Després de la mossegada…

L’estrabisme consisteix en la desviació d’un ull, és a dir, la pèrdua del parallelisme que normalment matenen els eixos visuals dels dos ulls gràcies al qual s’adrecen al mateix objecte Sí l’estrabisme afecta una persona adulta, per exemple a causa d’una paràlisi dels músculs oculars consegüent a un traumatisme, es presenta una visió doble, molt molesta, de vegades acompanyada de vertigen, nàusees i vòmits En l’infant, l’estrabisme no respresenta solament una alteració estètica, com pensa molta gent de manera equivocada, sinó que provoca una pèrdua de l’agudesa visual de l’ull desviat Si hom…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó…

L’ esporotricosi és una infecció produïda pel fong Sporotrix schenckii , que es manifesta per petits abscessos a la pell, el teixit subcutani o les mucoses, o més rarament els teixits profunds, i que evoluciona generalment de forma crònica El Sporotrix schenckii és un fong d’àmplia distribució entre els vegetals i els sòls, especialment a les zones càlides i humides La infecció es pot contreure per via cutània, en general a través de ferides provocades per espines, fragments vegetals o objectes tallants contaminats i més rarament per via respiratòria, en inhalar espores, o formes resistents…

El carboncle és una malaltia infecciosa d’origen bacterià que pateixen diversos animals i que, eventualment, pot ésser transmesa a l’home generalment es presenta en la forma cutània, caracteritzada per una lesió ulcerosa, el centre de la qual, necròtic, adopta una tonalitat negrosa L’agent etiològic del carboncle és el Bacillus anthracis , un bacil, o bacteri allargassat, grampositiu, l’hàbitat natural del qual és l’organisme dels animals malalts, i que pot sobreviure durant molts anys en el sòl o altres elements contaminats, en forma d’espores, que els animals malalts eliminen amb els…

L’aparell digestiu es compon d’un conjunt d’òrgans molt diversos, als quals corresponen funcions adequades a la intervenció en el complex procés de l’alimentació Cal tenir en compte que la finalitat d’aquest procés consisteix en l’obtenció de les substàncies nutritives que l’organisme necessita per a formar i mantenir els teixits que el componen, com també per a l’obtensió de l’energia necessària per garantir les funcions vitals Esquemàticament, l’aparell digestiu es compon d’un tub llarg que travessa l’interior de l’organisme, des de la cara fins a l’anus, format per diversos segments o…

Definició El botulisme o alantiasi és una intoxicació molt greu —i sovint mortal— bé que poc freqüent al nostre medi És deguda a l’entrada a l’organisme, en general per via digestiva, d’una toxina elaborada per un bacteri anomenat Clostridium botulinum Causes i freqüència El Clostridium botulinum és un bacteri grampositiu que pertany al gènere Clostridium , àmpliament distribuït pel terra i els sediments aquosos, molt resistent a la calor i la dessecació, i que quan es troba en medis anaerobis, és a dir, mancats d’oxigen, elabora una exotoxina molt potent, l’anomenada exotoxina botulínica ,…

Definició S’anomena reacció de rebuig a l’empelt o a l’òrgan trasplantat la resposta immunitària desenvolupada en l’organisme d’un individu receptor d’un teixit procedent d’un altre individu, que pot destruir el teixit implantat i fer fracassar aquesta pràctica terapèutica Causes El rebuig no és sinó una reacció normal del sistema immunitari de la persona receptora del trasplantament que actua amb els diversos mecanismes de què disposa en reconèixer el teixit estrany procedent del donant Així, doncs, no es tracta d’una eventualitat que s’esdevé esporàdicament davant un…