Resultats de la cerca
Es mostren 5 resultats
Alteracions cromosòmiques
Patologia humana
Genètica
Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…
Fisiologia del sistema reproductor
Fisiologia humana
Al sistema reproductor, li correspon la funció bàsica de possibilitar la formació de nous individus, ja que els seus òrgans elaboren els elements necessaris i intervenen en les activitats sexuals amb les quals es posen en contacte els elements d’un sexe i de l’altre A més, participa en la vida sexual, amb independència de la funció reproductora Si bé les funcions bàsiques en ambdós sexes són equivalents, i fins i tot complementàries, i per bé que l’objectiu final és el mateix, es troben diferenciades completament Funcions bàsiques La funció bàsica del sistema reproductor de qualsevol ésser…
Síndrome de Down o trisomia 21
Patologia humana
Genètica
Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…
Embriologia
Anatomia humana
L’embrió humà es desenvolupa a partir d’una sola cèllula, la cèllula ou o zigot , formada per la unió d’un òvul, el gàmeta o cèllula reproductora procedent de la mare, i un espermatozoide , la cèllula reproductora procedent del pare Cada una d’aquestes cèllules aporta vint-i-tres cromosomes , estructures constituïdes per àcid desoxiribonucleic o ADN , on es troben els gens que determinaran el desenvolupament d’un nou ésser així, doncs, la cèllula constituïda per la unió d’ambdós gàmetes sexuals consta de vint-i-tres parells de cromosomes Un d’aquests parells de cromosomes, anomenats…
Cicle cel·lular. Mitosi i meiosi
Genètica
Tota cèllula, com s’esdevé amb l’ésser de què és part constituent, acompleix un cicle vital, anomenat cicle cellular Una vegada constituïda, la nova cèllula desenvolupa les funcions que li són pròpies durant un temps molt variable en cada cas, i després, o bé mor o bé es reprodueix, originant les cèllules filles El temps necessari perquè la cèllula desenvolupi tot el cicle és variable, ja que mentre que hi ha cèllules que es reprodueixen molt ràpidament, com per exemple les cèllules cutànies, n’hi ha d’altres que tarden molts anys sense dividir-se, com ara les cèllules nervioses o neurones…