L’embrió humà es desenvolupa a partir d’una sola cèl·lula, la cèl·lula ou o zigot, formada per la unió d’un òvul, el gàmeta o cèl·lula reproductora procedent de la mare, i un espermatozoide, la cèl·lula reproductora procedent del pare. Cada una d’aquestes cèl·lules aporta vint-i-tres cromosomes, estructures constituïdes per àcid desoxiribonucleic o ADN, on es troben els gens que determinaran el desenvolupament d’un nou ésser; així, doncs, la cèl·lula constituïda per la unió d’ambdós gàmetes sexuals consta de vint-i-tres parells de cromosomes. Un d’aquests parells de cromosomes, anomenats cromosomes sexuals, contenen els gens que determinaran el desenvolupament de l’aparell genital i dels caràcters sexuals secundaris, i en definitiva el sexe de la persona. El cromosoma sexual aportat per l’òvul sempre és d’un mateix tipus, anomenat cromosoma X. L’espermatozoide, en canvi, pot aportar un cromosoma X o bé un d’un altre tipus, anomenat cromosoma Y. Si els dos cromosomes sexuals de la cèl·lula ou són del tipus X, es desenvoluparà un embrió femení. En canvi, si el zigot té un cromosoma sexual X i un altre de tipus Y, es desenvoluparà un embrió masculí.
Tant si la parella de cromosomes sexuals és XX com si és XY, l’aparell genital té el mateix origen embrionari en ambdós sexes, que a més és comú amb l’aparell urinari. A causa d’aquest mateix origen, ambdós aparells es relacionen estretament, i fins i tot comparteixen un mateix conducte d’evacuació en el sexe masculí. Així, l’aparell genital i l’aparell urinari han d’ésser considerats un conjunt que és anomenat sistema gènito-urinari o sistema uro-genital.
El sistema gènito-urinari deriva del mesoblast, la capa de cèl·lules intermèdia de les tres que constitueixen l’embrió humà. Aquest sistema s’origina al costat de la futura columna vertebral, a la part central de l’embrió. El seu desenvolupament s’inicia amb la formació del pronefró, una estructura constituïda per una sèrie de túbuls situats a la part més alta del mesoblast, propera al crani. El pronefró comunica amb un conducte que ateny la part més baixa de l’embrió, on desemboca la cloaca, una obertura que comparteix amb l’aparell digestiu. El pronefró constitueix el ronyó en els animals més primitius, però en l’ésser humà no és funcional, ja que s’atrofia ràpidament cap a la fi de la quarta setmana de gestació. Abans que el pronefró desaparegui, però, es formen més avall una sèrie de condensacions cel·lulars, o cossos de Wolff, que constitueixen el mesonefre. Els conductes que es formen en el mesonefre s’uneixen en un conducte únic, anomenat conducte de Wolff. El mesonefre realitza durant un període curt de temps les funcions del ronyó. Més endavant, emergeix del conducte de Wolff, a nivell de la part més distal, una prolongació o conducte, el futur urèter, que s’uneix al metanefre, del qual sorgirà el ronyó definitiu.
Durant la primera fase del desenvolupament embrionari no s’observa encara cap diferència pel que fa al sexe, perquè les estructures precursores dels òrgans genitals són les mateixes per a tots dos. Llur formació s’inicia cap a la cinquena o sisena setmana en la cresta uro-genital, un engrossiment desenvolupat al costat del mesonefre. En aquesta zona es van desenvolupant un conjunt de cèl·lules indiferenciades, en comunicació amb el conducte de Wolff, que constitueixen la gònada primitiva. En aquesta fase es forma també al costat del conducte de Wolff una estructura tubular anomenada conducte de Müller. Ambdues estructures, precursores dels òrgans genitals externs i la uretra, coincideixen en una única i gran obertura, anomenada fenedura uro-genital, similar en ambdós sexes. A partir de la setena setmana, els cromosomes sexuals comencen a determinar un desenvolupament diferent d’aquestes estructures en cada sexe.
Si les cèl·lules embrionàries són del tipus XY, les cèl·lules de la gònada primitiva, anomenades gonòcits, es van diferenciant fins que es transformen en les cèl·lules sexuals masculines, o espermatogonis, que constitueixen la part essencial de la gònada masculina, el testicle. Aquesta gònada secreta hormones masculines, sota la influència de les quals a partir d’aquest moment es produeix el desenvolupament de l’aparell genital corresponent. Així, en l’embrió masculí es manté la unió entre el conducte de Wolff i la gònada. També es manté la connexió del conducte de Wolff amb el sistema de drenatge de l’aparell urinari, motiu pel qual en l’home la uretra és un conducte d’evacuació comú per a l’aparell genital i l’aparell urinari. A més, en l’embrió de sexe masculí creix una prominència a la part anterior de la fenedura uro-genital, que origina el desenvolupament del penis. La fenedura es tanca progressivament fins que només queda una petita obertura que constitueix el meat uretral. Als costats de la fenedura es formen dues protuberàncies que en desenvolupar-se esdevenen l’escrot. Alhora, a partir del tercer mes es produeix una davallada progressiva dels testicles, fins que a la fi de l’embaràs se situen en la localització definitiva, cap a l’escrot. A més, a partir del conducte de Wolff es desenvolupen les diferents parts del conducte que comunica el testicle amb la uretra masculina i algunes glàndules secretores, com les vesícules seminals. En l’home, el conducte de Müller s’atrofia i només en queden algunes estructures residuals sense funció, com l’utricle prostàtic que es considera com a resta embrionària de l’úter.
Quan les cèl·lules embrionàries són del tipus XX, les cèl·lules de la gònada primitiva, o gonòcits, es van diferenciant fins que es transformen en les cèl·lules sexuals femenines, o oogonis, que constitueixen la part essencial de la gònada femenina, o ovari. Com que aquestes gònades no secreten hormones masculines, les estructures embrionàries segueixen un procés molt diferent de l’anterior, que determinarà el desenvolupament de l’aparell genital femení. Així, una diferència fonamental és que el conducte de Wolff s’atrofia, de manera que es perd la comunicació original de les gònades amb el sistema de drenatge urinari. Al contrari, la comunicació de les gònades femenines amb l’exterior s’estableix a partir del conducte de Müller i és independent de l’aparell urinari. Aquest conducte origina la formació de la trompa de Fal·lopi, que s’obre davant la gònada corresponent. A la part central es fusionen els conductes d’ambdós costats i originen la formació de l’úter. Com que el conducte de Müller desemboca a la fenedura uro-genital, com també l’aparell urinari, les obertures del meat uretral i de la vagina són veïnes. A diferència del que s’esdevé en el sexe masculí, la fenedura uro-genital no s’arriba a tancar, de manera que els òrgans genitals externs femenins conserven l’obertura central, que correspon a la vagina. A més, la prominència anterior no es desenvolupa tant com en el sexe masculí, sinó que queda més petita i origina el clítoris. Les dues protuberàncies laterals formen els llavis majors.