Resultats de la cerca

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

Es denomina pubertat precoç l’inici dels canvis físics propis de la pubertat a una edat inferior a la normal, és a dir, abans dels 8 anys per a les nenes o bé abans dels 10 anys per als nens En la major part dels casos l’inici precoç dels canvis puberals només correspon a una variant de la normalitat, és a dir, que es deu a factors constitucionals, regits genèticament, pels quals es generen prematurament els estímuls hipotalàmics que desencadenen les modificacions físiques pròpies de la pubertat No obstant això, en un petit percentatge de casos la causa de la pubertat precoç és un trastorn…

Es denomina pubertat retardada la manca d’aparició dels signes propis d’aquest període a una edat en què, habitualment, ja haurien d’haver-s’hi presentat, és a dir, més enllà dels 13 anys en les nenes i després dels 14 en els nens En especial, hom adverteix l’absència dels primers canvis puberals, que en la nena es corresponen amb el desenvolupament mamari i en el nen amb l’augment de la grandària dels testicles En la major part dels casos, el retard en l’inici de la pubertat correspon només a una variant de la normalitat, és a dir, que es deu a factors constitucionals, regits genèticament,…

La menopausa correspon a la desaparició de les menstruacions o, més estrictament, a la darrera regla que presenta la dona, per bé que usualment amb aquest terme es designa tot el període que envolta aquest esdeveniment De fet, aquest període crític de la vida s’anomena climateri , època en què acaba l’etapa reproductora que s’havia iniciat en la pubertat i que finalitza amb la interrupció permanent del ritme menstrual, mantingut durant anys En aquesta època de la vida es produeixen canvis molt diversos en el funcionament orgànic de la dona, causats per una progressiva inactivació espontània…

És anomenat hipofunció hipofisial o hipopituïtarisme  un trastorn poc freqüent i greu que es caracteritza per una fallada de l’activitat de la hipòfisi o glàndula pituïtària Quan es tracta d’una fallada global de la hipòfisi, l’alteració és anomenada panhipopituïtarisme si es produeix un dèficit en la producció d’algunes de les hormones hipofisials es parla d’ hipofunció hipofisial parcial i si es tracta solament de la fallada aïllada en l’elaboració d’una de les hormones hipofisials hom parla d’ hipopituïtarisme selectiu o monohipopituïtarisime L’…

Al sistema reproductor, li correspon la funció bàsica de possibilitar la formació de nous individus, ja que els seus òrgans elaboren els elements necessaris i intervenen en les activitats sexuals amb les quals es posen en contacte els elements d’un sexe i de l’altre A més, participa en la vida sexual, amb independència de la funció reproductora Si bé les funcions bàsiques en ambdós sexes són equivalents, i fins i tot complementàries, i per bé que l’objectiu final és el mateix, es troben diferenciades completament Funcions bàsiques La funció bàsica del sistema reproductor de qualsevol ésser…