Es denomina pubertat precoç l’inici dels canvis físics propis de la pubertat a una edat inferior a la normal, és a dir, abans dels 8 anys per a les nenes o bé abans dels 10 anys per als nens.
En la major part dels casos l’inici precoç dels canvis puberals només correspon a una variant de la normalitat, és a dir, que es deu a factors constitucionals, regits genèticament, pels quals es generen prematurament els estímuls hipotalàmics que desencadenen les modificacions físiques pròpies de la pubertat. No obstant això, en un petit percentatge de casos la causa de la pubertat precoç és un trastorn orgànic, que pot ésser molt divers. Així, pot ésser provocada per lesions de l’hipotàlem, tumors intracranials, trastorns endocrins, o el desenvolupament de tumors que elaborin substàncies d’efectes semblants a les hormones involucrades en el desencadenament del procés o en l’aparició dels canvis corporals puberals.
En realitat, es distingeixen diferents situacions, ja que mentre que en alguns casos es produeix l’inici de la pubertat amb totes les seves modificacions corporals, en altres ocasions només es fan paleses les modificacions corresponents als caràcters sexuals secundaris, ja sigui en conjunt o aïlladament.
Es parla de pubertat precoç veritable quan, ja sigui per factors constitucionals o bé per alteracions orgàniques, efectivament es produeixen les diverses modificacions orgàniques pròpies de la pubertat, tant pel que fa a la maduració de les gònades i l’inici de la funció reproductora, com a l’aparició dels caràcters sexuals secundaris. En canvi, es parla de pseudopubertat precoç quan, a causa de l’existència de nivells elevats d’hormones sexuals en la sang, elaborades, per exemple, per un tumor suprarenal o gonadal, es produeix l’aparició dels caràcters sexuals secundaris, però sense que hi hagi canvis en les gònades, que romanen immadures.
En alguns casos, que poden confondre’s amb les situacions anteriors, es produeix l’aparició d’alguna modificació orgànica aïllada i sense cap transcendència. Això és el que succeeix amb la telàrquia prematura, consistent en el desenvolupament de les mamelles en nenes menors de 8 anys, però que no s’acompanya de les altres modificacions puberals, que apareixeran a l’edat oportuna. També és el cas de l’adrenarquia, consistent en el desenvolupament de la vellositat púbica abans de l’edat corresponent, ja sigui en nenes o en nens, que tampoc no s’acompanya de les altres modificacions puberals, que apareixeran a l’edat oportuna.
En el cas de la pubertat precoç veritable, es produeixen totes les modificacions corporals pròpies de la pubertat, en l’ordre cronològic habitual. En els nens, doncs, es verifica prematurament l’augment del volum testicular, apareix la vellositat púbica, l’axil·lar i la facial, es produeix l’engrandiment del penis i, progressivament, s’esdevenen les diverses modificacions púber als masculines, incloent-hi el començament de la funció reproductora, que implica l’aparició de les primeres ejaculacions. En les nenes, es produeix l’augment de volum de les mamelles, apareix la vellositat púbica i l’axil·lar, es desenvolupen els canvis corporals propis del sexe femení i comença l’activitat ovàrica, amb l’aparició de la menstruació. Cal destacar que la funció gonadal pot assolir la maduresa plena a una edat prematura, amb l’aparició d’espermatozoides amb capacitat fecundant en els nens i ovulacions en les nenes; en aquest sentit, seria possible que els nens tinguessin descendència a una edat molt primerenca: s’han constatat casos curiosos en què efectivament nenes de sis anys han quedat embarassades o nens de set anys que han estat pares. Altrament, d’ençà de l’inici del procés s’observa el ritme de creixença corporal propi de la pubertat, tot i que, per bé que s’assoleix una alçada elevada per a l’edat, l’alçada definitiva sol ésser inferior a l’habitual, ja que les influències hormonals presenten un tancament prematur de les epífisis òssies, amb una ossificació dels cartílags de creixença que impedeix que els ossos llargs adquireixin les dimensions habituals.
En el cas de pseudopubertat precoç, només ocorren les transformacions corporals induïdes per l’elevació dels nivells d’hormones sexuals, és a dir, els caràcters sexuals secundaris, però sense que s’hi verifiqui una activació en la funció reproductora de les gònades, que requereix l’estimulació pròpia de les gonadotropines hipofítiques. Per tant, els testicles en els nens romanen immadurs, sense augmentar de volum, i els ovaris de les nenes no comencen els cicles que donen lloc a la producció d’òvuls madurs i a les menstruacions; en aquest sentit, no hi ha la possibilitat que els nens tinguin descendència a edat prematura.
D’altra banda, el desenvolupament físic puberal iniciat abans del que és normal pot generar en el nen problemes d’índole psicològica, perquè un creixement corporal exagerat en relació amb els amics i companys de la seva edat pot resultar-li conflictiu.
La diagnosi requereix una exploració física detallada, com també la pràctica d’exploracions complementàries que permetin d’efectuar la diagnosi d’una alteració en els casos que siguin deguts a un trastorn orgànic subjacent. En algun cas es recorre a la determinació sanguínia dels nivells hormonals i es fan radiografies de crani o, fins i tot, es pot realitzar una tomografia axial computada, per a descobrir-hi una eventual alteració intracranial.
Quan s’hi detecta un trastorn orgànic responsable, el tractament s’adreça a resoldre’l. En cas de pubertat precoç veritable, la terapèutica depèn de les particularitats del cas i, fonamentalment, de l’edat del nen i de les pertorbacions emocionals que pateixi a conseqüència del trastorn. Si es considera oportú, pot aplicar-se un tractament hormonal destinat a retardar les modificacions corporals, per exemple el creixement del penis en el nen o l’augment de volum de les mamelles en les nenes, o també per a evitar la funció reproductora, suprimint l’espermatogènesi en els nens o els cicles menstruals ovulatoris en les nenes. També pot ésser necessari l’ajut d’un psicòleg, que aporti una teràpia de suport, tant al nen com als pares.