Resultats de la cerca

La fístula artèrio-venosa pulmonar constitueix un trastorn caracteritzat per una comunicació entre la circulació venosa i l’arterial dels pulmons, que origina una barreja de sang que no ha passat pels alvèols, pobra en oxigen, amb la sang ja oxigenada als alvèols Aquesta barreja redueix el nivell d’oxigen de la sang que aflueix dels pulmons al cor, i d’aquest a tots els teixits de l’organisme En conseqüència, s’estableix una situació d’insuficiència respiratòria caracteritzada per una oxigenació inadequada dels teixits El trastorn se sol presentar a causa d’una malaltia hereditària…

Es denomina arbre genealògic un diagrama que resumeix la història d’una família pel que fa a les malalties que han patit els seus membres Simplificant, és un procediment equiparable al que el metge aplica en demanar informació sobre les malalties dels parents propers o la causa de la mort dels avantpassats, per tal d’estimar les probabilitats que hi hagi en una afecció comuna a la família, presumiblement hereditària, i quina importància pot tenir en l’orientació de la diagnosi Lògicament, quan l’arbre genealògic és elaborat per un genetista, el procediment és molt més minuciós i…

La talassèmia és una alteració genètica hereditària que afecta la síntesi dels components proteics de l’hemoglobina i ocasiona una anèmia Segons el tipus d’alteració genètica que es presenta, la talassèmia pot provocar una anèmia mínima, que no causa trastorns, o bé pot originar una anémia molt greu incompatible amb la vida La talassèmia és relativament freqüent en situacions geogràfiques determinades, sobretot a la conca de la Mediterrània, comptant-hi els Països Catalans Quan en una família hi ha hagut antecedents de talassèmia, els membres que la componen haurien de sollicitar…

La ictiosi consisteix en una alteració del procés de ceratinització de la pell, de manera que la pell s’asseca i es clivella, i es cobreix d’escames adherents i planes, semblants a les dels peixos Hi ha diversos tipus d’ictiosi, alguns dels qual són molt estranys La forma més habitual és la ictiosi simple o ictiosi vulgar , causada per una alteració genètica hereditària Generalment es presenta entre 2 anys i 5 i va progressant a poc a poc fins a la pubertat Les manifestacions són variables i, de vegades, inapreciables En aquesta presentació, la pell és rugosa i seca, amb una…

La mucoviscidosi o malaltia fibroquística del pàncrees  és una malaltia hereditària caracteritzada per un trastorn en la funció de les glàndules exocrines, com el pàncrees, entre les quals hi ha també les glàndules bronquials, que elaboren secrecions massa viscoses i originen trastorns respiratoris dins de l’apartat de les malalties de l'aparell digestiu trobareu un article més desenvolupat sobre la mucoviscidosi Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet hereditàriament de manera recessiva, és a dir que només es manifesta en persones que hereten el gen…

L’astigmatisme és un defecte de la refracció ocular degut a una alteració en la curvatura de la còrnia que, com que no té una forma semisfèricà normal, no permet que tots els raigs lumínics s’enfoquin en un mateix pla i provoca una visió distorsionada de les imatges En general, el defecte és congènit, causat per una alteració genètica hereditària Però també pot ésser degut a deformacions còrnies originades per cicatrius consegüents a un traumatisme o una infecció còrnia El defecte visual afecta tant la visió propera com la llunyana Sovint, però, l’astigmatisme es presenta…

L’hemocromatosi constitueix una malaltia metabòlica caracteritzada per un dipòsit progressiu de ferro i la posterior acumulació d’aquest mineral en diversos teixits de l’organisme, fonamentalment al fetge, el cor, el pàncrees i la glàndula hipòfisi, que inicialment es manifesta amb somnolència, pèrdua de pes, enfosquiment de la pell i pèrdua del desig sexual i que, més endavant, en absència de tractament, es complica amb diverses afeccions greus i irreversibles, com ara cirrosi hepàtica o insuficiència cardíaca L’hemocromatosi sol ésser provocada per una alteració genètica que es transmet de…

La ceguesa nocturna o hemeralopia consisteix en la disminució de la capacitat d’adaptar la visió a la foscor o bé a la illuminació escassa, de nit o de dia Aquest trastorn és degut a una alteració en els bastonets, les cèllules sensorials que possibiliten la visió en condicions d’illuminació escassa L’origen pot ésser congènit, degut a una alteració hereditària, o bé adquirit, bé per un defecte de vitamina A —substància que intervé en l’activació de la rodopsina o porpra visual que contenen els bastonets—, una exposició prolongada a una llum molt brillant, una intoxicació per…

La microcefàlia és una anomalia del desenvolupament del crani i l’encèfal que consisteix en un crani d’una grandària reduïda i una massa cerebral menor del que és considerat normal Se’n diferencien dos tipus la microcefàlia vera i la microcefàlia secundària L’anomenada microcefàlia vera es produeix a conseqüència d’una alteració genètica hereditària L’infant que n’és afectat té el crani molt petit i, en canvi, els ulls i el nas grossos, sense pont d’unió entre el nas i les celles Les orelles solen ésser grans i deformades Les alteracions neurològiques principals són hipertonia…

El daltonisme és un trastorn de la capacitat sensorial cromàtica, en què hi ha una incapacitat per a determinar certs colors o bé diferenciar-los És un trastorn molt freqüent que afecta aproximadament un 7% dels homes i un 1% de les dones En general, és degut a una alteració constitucional hereditària, per absència d’algunes de les cèllules sensorials capaces de distingir els colors, els cons retinals És més aviat estrany que sigui degut a una afecció de la retina o del nervi òptic Aquest trastorn sol consistir en una dificultat per a percebre el color vermell i el color verd Són…