Es denomina arbre genealògic un diagrama que resumeix la història d’una família pel que fa a les malalties que han patit els seus membres. Simplificant, és un procediment equiparable al que el metge aplica en demanar informació sobre les malalties dels parents propers o la causa de la mort dels avantpassats, per tal d’estimar les probabilitats que hi hagi en una afecció comuna a la família, presumiblement hereditària, i quina importància pot tenir en l’orientació de la diagnosi. Lògicament, quan l’arbre genealògic és elaborat per un genetista, el procediment és molt més minuciós i detallat i necessita un extens interrogatori del pacient o bé dels familiars; a més, sempre que és possible, hom recorre a l’estudi de tota la documentació disponible sobre la salut dels membres de la família, inclosos els morts, històries clíniques de centres mèdics o les dades dels certificats de defunció sobre la causa de la mort.
En confeccionar el diagrama, per a facilitar-ne la lectura, s’empra un sistema de símbols, que pràcticament estan normalitzats. Per exemple, un individu de sexe masculí se simbolitza amb un quadrat, i un de sexe femení per un cercle. D’aquesta manera, situant els símbols de cada generació als diferents nivells i enllaçant-los amb diversos tipus de línies segons el parentiu, s’obté una representació de tota la família, tan àmplia com sigui possible. A més, els símbols indiquen diverses característiques dels individus, per exemple si són afectats d’una malaltia o si, segons que s’hagi deduït o comprovat, són portadors d’algun gen defectuós. En definitiva, hom obté una representació gràfica i esquemàtica de totes les persones presumiblement afectades, i hom pot comprovar si hi ha indicis d’una seqüència que reveli l’existència d’una malaltia hereditària en la família, i també el patró hereditari.