Resultats de la cerca

Definició La corea de Huntington , anomenada també corea crònica progressiva , corea hereditària o corea major , és una malaltia hereditària caracteritzada per l’aparició de moviments coreics i alteracions psíquiques que se solen iniciar en l’edat adulta i empitjoren progressivament fins que arriben a causar demència i complicacions mortals Freqüència i causes La corea de Huntington és una malaltia relativament estranya Afecta aproximadament cinc persones de cada 100000 És deguda a una alteració genètica, localitzada al cromosoma 4, que té un risc de transmissió als…

La corea de Huntington és una malaltia caracteritzada per l’aparició de moviments bruscos i sense sentit que es presenten involuntàriament i d’alteracions psíquiques que es van agreujant progressivament fins a causar demència Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica, el risc de transmissió de la qual als descendents és d’un 50% Actualment hi ha un estudi genètic que en alguns casos permet de detectar l’alteració genètica abans que es manifesti la malaltia El tractament amb medicaments tranquillitzants, pot reduir els símptomes de la malaltia per millorar la capacitat…

El control mèdic habitual de l’embaràs, a què tota gestant se sotmet, inclou certes proves, com ara l’ecografia, que poden ésser d’utilitat en la detecció de determinades alteracions fetals, o bé per a indicar si hi ha un risc especial que es produeixin malformacions, com en el cas de les anàlisis de sang En aquest sentit, pot considerar-se que en tot control d’embaràs ja s’aplica un seguit de tècniques útils per a efectuar una diagnosi prenatal Això no obstant, per tal de dur a terme específicament una diagnosi prenatal de determinades alteracions cromosòmiques o genètiques, no basten les…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

El funcionament del sistema nerviós es pot alterar i donar lloc a una gran varietat de malalties i trastorns Segons les parts del sistema nerviós afectades, les alteracions es poden manifestar amb diversos símptomes , és a dir, molèsties subjectives que la persona que n’és afectada percep, i signes , que són les alteracions de la funció nerviosa susceptibles d’ésser percebudes tant per la persona que n’és afectada com per les altres Alteracions de la força muscular Les alteracions de la força muscular —és a dir, la disminució o pèrdua de la capacitat de contreure voluntàriament uns músculs…

Definició Són anomenats anomalies congènites els trastorns produïts a conseqüència d’una alteració en la formació i el desenvolupament d’un òrgan o diversos òrgans del fetus durant l’embaràs, i que, per tant, es troben presents des del naixement, per bé que poden passar desapercebuts fins més endavant, de vegades fins a la vida adulta Freqüència, causes i tipus Les anomalies congènites constitueixen en conjunt un grup de trastorns relativament freqüent, però que engloba alteracions molt diverses, tant per la seva importància com per la causa i la freqüència La incidència concreta de les…

Definició La demència és un trastorn mental greu de causa orgànica que es caracteritza per una decadència global de les funcions intellectuals, en general de curs progressiu i crònic, que genera una desintegració de les conductes personals i socials de la persona El terme demència deriva del llatí, del prefix de, que significa ‘sense’ i de la paraula mens, que significa ‘intelligència’ Bé que antigament aquest mot era emprat per a fer referència a trastorns molt diversos en què s’apreciava una deficiència intellectual, actualment només és utilitzat per a fer referència a trastorns originats…

La diagnosi de les malalties del sistema nerviós sol ésser complexa En general, el tipus d’alteració es pot determinar amb una exploració física detallada en què s’avaluen les diverses funcions del sistema nerviós mental, motora, sensitiva i de coordinació Però, per poder determinar l’existència d’una alteració al sistema nerviós, precisar-ne la localització i l’extensió, i avaluar-ne les possibilitats terapèutiques, sol caldre efectuar alguna exploració o prova complementària Examen del líquid cèfalo-raquidi Punció lumbar L’ examen del líquid cèfalo-raquidi o LCR subministra una informació…