Resultats de la cerca

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa…

Hom parla d’ herència lligada al sexe quan una característica de l’individu o una malaltia es transmet als descendents a través d’un gen dels cromosomes sexuals La particularitat distintiva d’aquest tipus d’herència és que, atès que les dones tenen un parell de cromosomes X homòlegs i els homes tenen un sol cromosoma X i un cromosoma Y, les possibilitats de presentar un caràcter o una malaltia determinada per un gen situat en aquests cromosomes, o de transmetre-la als descendents, depenen considerablement del sexe Un individu de sexe masculí posseeix un cromosoma Y heretat del pare i un…

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició La dermatitis atòpica és un trastorn inflamatori crònic de la pell que ocasiona una pruïja molt intensa i que, de vegades, es manifesta amb l’aparició de lesions cutànies com vesícules, pàpules o crostes L’alteració es presenta sobretot en l’època de la lactància, la infantesa i l’adolescència En general, les persones afectades presenten antecedents personals o familiars de malalties allèrgiques, com ara febre del fenc, rinitis allèrgica o asma bronquial Aquesta malaltia també ha estat anomenada èczema atòpic , bé que actualment es tendeix a prescindir d’aquest nom, perquè el terme…

Definició És anomenat hipertiroïdisme o tirotoxicosi el conjunt de manifestacions produïdes per un increment persistent de la secreció de les hormones tiroides, inadequat a les necessitats de l’organisme, que pot ésser causat per diverses alteracions de la glàndula tiroide Entre aquestes manifestacions, que fonamentalment són producte d’un increment del metabolisme basal i d’un augment de l’excitabilitat del sistema nerviós, cal destacar nerviositat, irritabilitat, hiperactivitat, sudació intensa, intolerància i rebuig de l’escalfor, taquicàrdia amb palpitacions, fatiga i feblesa, i increment…