Resultats de la cerca

Es caracteritza per malformacions anatòmiques dels nadons afectats, complicacions gastrointestinals i cardíaques, i defectes en el desenvolupament de la glotis i la laringe, per la qual cosa el seu plor recorda el miol d’un gat d’aquí el nom de miol i cri-du-chat Tot sovint presenten retard mental Aquesta síndrome té una incidència d’1 de cada 50 000 nadons nascuts vius Malgrat que els efectes són greus, gràcies a una educació especial molts individus afectats aconsegueixen un cert nivell de desenvolupament social aprenen a caminar, desenvolupen la capacitat d’…

També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia

Habitualment s’instiŀla una solució radioopaca per l’orifici extern de la fístula i s’hi practiquen radiografies Serveix per a constatar els teixits o òrgans afectats, estudiar el trajecte fistulós i decidir el tractament, que sovint és quirúrgic

Les persones afectades per aquesta síndrome tenen diferenciació masculina, una alçada superior a la mitjana, generalment més de 180 cm, i una intelligència menor a la mitjana Estudis fets en institucions penitenciàries han relacionat la manifestació d’aquesta síndrome amb comportaments antisocials Molts dels afectats, però, no manifesten cap tipus de comportament antisocial i porten vides perfectament normals Té una incidència d’1 de cada 1 000 homes nascuts vius

Una de les síndromes és la cutània, configurada per una erupció aguda eritematosa i edematosa i per una erupció crònica constituïda per telengiectàsies que formen una xarxa Una altra és la síndrome muscular, caracteritzada per cansament i dolors musculars I la tercera és la síndrome general amb febre i astènia En el 10% dels malalts es tracta d’una síndrome paraneoplàsica, per això és obligat un estudi complet de tots els individus afectats El seu tractament es basa en la corticoteràpia

Es pot associar amb poliquistosi renal i amb quists del colèdoc A les dilatacions hi ha estasi biliar i tan sols apareixen símptomes com ara dolor còlic i febre en cas de formació de litiasi i sobreinfecció bacteriana En alguns casos es poden arribar a formar abscessos i colangitis greus Al diagnòstic de certesa s’hi arriba mitjançant ecografia o colangiografia retrògrada L’única opció terapèutica amb intenció curativa és la cirurgia es practica una hepatectomia parcial que inclou els segments hepàtics afectats En cas d’afectació difosa de tot el fetge i complicacions reiterades…

Està relacionada amb un ventall de fenotips diversos que condicionen el risc genètic de trombosi Les complicacions trombòtiques habitualment apareixen abans dels 45 anys i preferentment en el territori venós de les extremitats inferiors Cal sospitar la presència d’una trombofília en individus joves amb episodi trombòtic, en trombosis recurrents sense factors de risc identificables, en trombosis en territoris no habituals i sense causes identificables i en pacients que, tot i rebre el tractament anticoagulant per a una trombosi, en desenvolupen una altra El control dels malalts afectats…