Resultats de la cerca
Es mostren 6 resultats
herència multifactorial
Medicina
Transmissió hereditària d’una característica o una malaltia que és determinada per la combinació de factors genètics i ambientals.
Perquè la característica o la malaltia es desenvolupi, cal que sigui heretat algun factor hereditari —un o diversos gens específics— i a més cal que concorri algun tipus de factor ambiental en concret Un exemple d’herència multifactorial d’una característica normal és l’alçada, ja que el potencial de l’estatura d’una persona és determinat per l’acció conjunta de diversos gens heretats, però l’expressivitat màxima depèn de factors ambientals com l’alimentació, l’activitat física o la situació emocional Entre les alteracions orgàniques d’herència multifactorial…
corea de Huntington
Medicina
Patologia neurodegenerativa hereditària que afecta els ganglis basals del cervell.
Es transmet per herència autosòmica dominant, produïda per una mutació genètica del braç curt del cromosoma 4 Es caracteritza per discinèsies coreoatetòtiques de la musculatura axial i perifèrica, disàrtria, disfàgia, postures distòniques i per trastorns neuropsicològics variables, com ara modificacions de la personalitat, allucinacions, depressió o psicosi, capaços d’evolucionar vers la demència L’edat d’inici de la simptomatologia clínica oscilla entre els 20 i els 70 anys, amb una mitjana de 38 anys Les lesions anatomopatològiques són d’atròfia degenerativa del cap del nucli…
propòsitus
Biologia
Medicina
Primer individu d’una família a qui es detecta una malaltia hereditària i a partir del qual s’inicia un estudi genètic que permeti determinar el patró d’herència i les bases moleculars de la malaltia.
Juan José Barcia Goyanes
Historiografia catalana
Medicina
Metge i historiador de la ciència.
Cinquè membre d’una família de metges —l’origen de la qual es remunta al 1792, en la persona de Juan Barcia y la Cueva, catedràtic de clínica mèdica a la Universitat de Santiago—, fou catedràtic d’anatomia humana i de tècnica anatòmica a Salamanca 1927-29 i València 1929-71, degà de la Facultat de Medicina i rector 1965-71 de la Universitat de València Fou president de la Reial Acadèmia de Medicina de València, cap del servei de Neuropsiquiatria de l’Hospital Provincial de València, i cap de la secció de Neurologia de l’Institut Cajal del Consell Superior d’Investigacions Científiques Fou l’…
,
febre mediterrània familiar
Medicina
Malaltia d’herència autosòmica recessiva que apareix en poblacions mediterrànies, sobretot a Israel, Armènia, Líban, Iraq i Síria. Comença en la joventut i cursa amb episodis paroxístics de febre amb signes de peritonisme i dolor toràcic, probablement per afectació de les seroses peritoneal i pleural.
Pot afectar la sinovial de les articulacions, sobretot malucs, genolls i turmells Més rarament afecta d’altres seroses i pot donar pericarditis, meningitis i afectació de la túnica vaginal de la bossa testicular
La medicina i les arts curatives
Medicina
La salut i la medicina en el sistema sanitari actual Els professionals, les institucions i els ciutadans són la tríada que forma el sistema sanitari actual els metges porten a terme les tasques assistencials, els gestors garanteixen el bon funcionament de les institucions sanitàries i els usuaris són els consumidors dels serveis sanitaris Els ciutadans exigeixen al sistema sanitari, amb els mitjans i la tecnologia de què disposa, que resolgui qualsevol problema de salut En l’estat de benestar l’atenció a la salut és un eix fonamental, i el ciutadà espera del sistema sanitari una capacitat…