Resultats de la cerca

És anomenat nefropaties tubulars congènites o tubulopaties congènites un grup de malalties renals caracteritzades pel fet que ocasionen bàsicament una alteració del funcionament dels túbuls renals, sense afectar a la filtració glomerular, a causa d’un defecte en el desenvolupament embrionari Segons la part dels túbuls renals afectada, es poden alterar algunes de les diverses funcions tubulars que transformen la filtració glomerular en l’orina, com ara la reabsorció d’aigua i de sals, o l’excreció d’ions àcids Es poden presentar nombrosos defectes d’aquest tipus, però la majoria són…

Totes les espècies de bacteris tenen una sèrie d’estructures o d’elements obligats, entre els quals s’inclou el nucli o nucli bacterià el citoplasma o substància que envolta el nucli la membrana cito-plasmàtica que envolta i delimita el citoplasma i la paret cellular El nucli bacterià es compon fonamentalment d’una gran molècula d’ADN, per bé que també conté diverses molècules d’ARN i proteïnes La característica més destacada del nucli bacterià és que, a diferència del nucli de les cèllules eucariotes, no és delimitat per una membrana nuclear La molècula d’ADN bacterià nuclear és…

La més comuna és la que es deu a la manca d’activitat de l’enzim cistationina-β-sintetasa que converteix la metionina en cisteïna pot provocar retard mental, oclusions arterials, luxació del cristallí i glaucoma

El procés va acompanyat d’alteracions en el desenvolupament corporal i de retard mental

L’excés de cistina en l’orina predisposa a la formació de càlculs, responsables de la síndrome que presenten els pacients

Tot i que aquesta malaltia és congènita, les manifestacions clíniques, tret del color de l’orina, fosc, comencen tard Consisteixen en una progressiva afectació articular per dipòsits d’àcid homogentísic, que es manifesta per una limitació gradual de la mobilitat i, finalment, per anquilosi

Provoca una síndrome de deficiència mental i altres alteracions neurològiques Es transmet de manera autosòmica i recessiva Una prova de laboratori, fàcil de realitzar, permet d’obtenir-ne la diagnosi en el nadó i possibilita la instauració d’una dieta pobra en fenilalanina, a base de preparats proteics sintètics, que evita l’aparició dels símptomes de la malaltia Hom l’anomena també síndrome de Fölling en reconeixement a Ivar Asbjörn Fölling, metge noruec, que la descriví el 1934 i oligofrènia fenilpirúvica , per tal com s’acumulen en l’orina grans quantitats d’àcid fenilpirúvic…

Definició L’ endarreriment mental constitueix un trastorn caracteritzat per un rendiment intellectual general inferior al que hom considera normal que es presenta ja des del naixement o bé s’origina en un període inicial del desenvolupament de la persona Habitualment és associat a un dèficit en la conducta adaptativa, és a dir, en la capacitat d’independència personal i responsabilitat social esperades segons l’edat i el grup cultural a què hom pertany Actualment es considera que la denominació d’endarreriment mental és sinònima d’ oligofrènia , defi ciència mental , feblesa mental i…

Definició La litiasi urinària o urolitiasi és un trastorn, bastant freqüent, caracteritzat per la formació de càlculs, és a dir, concrecions sòlides —popularment anomenades pedres —, a l’interior de les vies urinàries Els càlculs, que poden ésser formats per substàncies diferents, segons la grandària i la localització que presenten poden obstruir les vies urinàries i provocar un dolor agut característic, anomenat còlic nefrític, i també ocasionar alteracions de la funció renal, que en alguns casos greus poden ésser permanents Freqüència, edat i sexe La litiasi urinària ha estat sempre una…

Definició És anomenada insuficiència renal la disminució o pèrdua de la capacitat funcional dels ronyons Aquest trastorn, que pot ésser temporal o permanent, es caracteritza per una reducció notable de la filtració de la sang als glomèruls renals, la conseqüència de la qual és un augment dels nivells sanguinis d’urea i d’altres productes de rebuig Aquesta afecció pot ésser deguda a nombroses causes, i origina una fallada més o menys global de les funcions del ronyó, que ocasiona nombroses alteracions en tot l’organisme i, sense tractament adequat, pot constituir causa de mort En els casos més…