Resultats de la cerca

Hom en diferencia dues formes La poliquistosi renal de tipus infantil , transmesa a través del mecanisme d’herència autosòmica recessiva, es produeix per una alteració genètica que determina un desenvolupament anòmal dels túbuls distals i dels conductes collectors, que es dilaten i constitueixen quists distribuïts per tot el ronyó afecta a un de cada 10000 nadons i, segons la proporció d’unitats funcionals alterades, es manifesta entre el moment del naixement i els sis mesos d’edat La poliquistosi renal de tipus adult , que es transmet pel mecanisme d’herència autosòmica dominant, es…

És anomenat ronyó d’esponja , nefropatia medullar quística no uremígena o malaltia de Cacchi Ricci un trastorn congènit caracteritzat per la dilatació dels conductes collectors en una o diverses papilles del ronyó Aquesta malaltia és deguda a un trastorn del desenvolupament dels ronyons, de manera que es troba present des del naixement però no és deguda a una alteració hereditària, i és de causa desconeguda En la majoria dels casos no origina símptomes, perquè els conductes dilatats comuniquen normalment amb la pelvis renal, i permeten per tant l’evacuació de l’orina Tanmateix, però, en…

És anomenada malaltia quística medullar o nefronoptisi juvenil familiar una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists a la zona medullar dels ronyons, que ocasionen una insuficiència renal crònica de lenta evolució La malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet pel mecanisme d’ herència autosòmica dominant , és a dir perquè una persona presenti la malaltia n’hi ha prou que rebi l’alteració genètica solament d’un dels progenitors L’alteració genètica en qüestió ocasiona la formació de cavitats dilatades en la medulla renal, comunicades amb els…

Definició La poliquistosi renal és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons, que comprimeixen les estructures renals, i que, a causa de la disminució del parènquima funcionant, pot ocasionar una insuficiència renal Causes i tipus La poliquistosi renal és deguda a una alteració dels gens que determinen el desenvolupament dels ronyons A conseqüència d’aquesta alteració en el codi genètic, determinades estructures renals es desenvolupen de manera anòmala i es formen cavitats que s’omplen de líquid i constitueixen els…

Definició És anomenat diabetis insípida un trastorn, poc freqüent, que és degut a un dèficit en la síntesi, l’alliberament o l’acció de l’hormona antidiürètica, ADH o vasopresina Aquesta alteració provoca poliúria o producció de quantitats elevades d’orina molt diluïda, així com també polidípsia o set exagerada, i pot originar un estat greu de deshidratació De fet, és anomenada ‘diabetis’ perquè es tracta d’una afecció que es caracteritza per una producció d’orina excessiva, i ‘insípida’ per a diferenciar aquest trastorn —en què s’elabora excessiva orina, molt diluïda però amb soluts normals…