Resultats de la cerca

En el primer cas, hom parla d’hermafroditisme veritable o genuí , i és excepcional dins l’espècie humana En el segon cas, anomenat pseudohermafroditisme o ginandromorfisme , hom constata, en un mateix individu, alguns dels caràcters aparents dels dos sexes androgínia, ginàndria

En general s’accepta que hi ha anèmia quan la concentració d’hemoglobina és inferior a 14 g/dl en l’home i a 12 g/dl en la dona Els símptomes provocats per un estat anèmic són d’intensitat i gravetat molt variable en relació amb el grau de l’anèmia i la rapidesa d’instauració L’anèmia crònica es manifesta amb astènia, dispnea d’esforç, palpitacions, taquicàrdia, vertigen, cefalea, amenorrea, trastorns tròfics, pallidesa, edemes, etc L’anèmia aguda , que s’observa sobretot en casos d’hemorràgies i d’hemòlisis intenses, porta fins a situacions extremes els símptomes esmentats i pot provocar un…

Malaltia endèmica de l’Índia, la Xina, Indonèsia, el Japó i les Filipines, pròpia de les poblacions que s’alimenten gairebé exclusivament d’arròs blanc, o sigui d’arròs privat de la pellofa i de la testa a la testa hi ha el complex vitamínic B L’observació de les formes pures i greus de beri-beri és excepcional La forma lleu o frustrada es caracteritza per astènia, anorèxia i trastorns nerviosos sensitivomotors insensibilitat de la pell dels peus i de les cames, dificultat per a la deambulació, etc la forma atròfica segueix el seu curs amb trastorns digestius, amagriment per reducció del…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

La malaltia de von Willebrand és un trastorn de la coagulació degut a una alteració genètica hereditària que es caracteritza per l’aparició d’hemorràgies o la prolongació de les que es presenten per altres causes La malaltia de von Willebrand és poc freqüent i afecta igualment els dos sexes L’origen d’aquesta afecció consisteix en un defecte en la síntesi d’una glucoproteïna, anomenada factor von Willebrand , que en el plasma circula associada al factor VIII de la coagulació, i les funcions de la qual són d’estimular l’elaboració del factor VIII i afavorir l’adherència de les plaquetes A…

L’acció cancerígena és complexa i en general en resten aspectes encara desconeguts Hom creu que alguns agents que experimentalment provoquen tumors en els animals també ho poden fer en l’home, i que l’aparició d’un càncer no depèn d’un sol factor, sinó de la coincidència de diversos que actuen conjuntament, ja que, malgrat la presència d’un agent per si mateix cancerigen, no sempre apareix el càncer Són coneguts com a cancerígens els hidrocarburs aromàtics que es troben en el petroli i els seus derivats, el fum del tabac, etc, que poden provocar càncer de pell i d’epitelis les amines…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

L’acne és un trastorn cutani freqüent en l’adolescència, causat per l’alteració dels follicles pilosos Aquesta alteració origina lesions diverses en la pell pàpules, pústules, barbs o nòduls No sempre que hi ha barbs es tracta d’una acne Cal tenir en compte que gairebé totes les persones tenen barbs en un moment de llur vida La diagnosi, l’ha d’establir el metge, el qual decidirà si convé seguir un tractament Malgrat que tradicionalment s’ha dit que la dieta és un factor decisiu en la presentació de la malaltia, cap estudi no ha pogut demostrar-ho Només en alguns casos hom constata que un…

El diverticle de Meckel constitueix una dilatació anormal de la paret intestinal, en forma tubular, que es localitza propera a la zona d’unió de l’intestí prim amb l’intestí gros, és a dir, on es troba l’apèndix cecal o cec, i que es produeix quan, per raons desconegudes, el conducte vitellí, el conducte que comunica el cordó umbilical amb l’intestí del fetus, no es collapsa del tot després del naixement En aquests casos, doncs, la paret del conducte vitellí, d’una estructura semblant a la de la paret intestinal, forma una dilatació o diverticle allargat, la base del qual desemboca…