Resultats de la cerca

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental greu El…

Segons el tipus d’estructura que els atorga mobilitat, les espècies de protozous paràsits de l’home es poden classificar en quatre grans classes, que per convenció reben una denominació en grec antic o llatí Rhizopodea , o rizòpodes, Zoomastigophorea o flagellats, Ciliatea o ciliats, i Telosporea o esporulats Classificació dels principals protozous patògens i malalties que causen classe gènere espècie malalties que causen rizòpodes Acanthamoeba indefinida meningoencefalitis amebiàsica Naegleria N fowleri ídem Entamoeba E histolytica amebiasi flagellats Trypanosoma T gambiense malaltia de la…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

El control de la temperatura corporal és funció d’alguns centres cerebrals localitzats a l’hipotàlem, que actuen com un termostat i mantenen la temperatura constant a despit dels canvis tèrmics ambientals aquesta missió la realitzen gràcies a un sistema de retroacció negativa que es compon de tres elements essencials primer, els receptors que adverteixen de la temperatura a nivell del sistema nerviós central segon, els mecanismes capaços de produir efectes vasomotors, de modificar la sudoració i el metabolisme i tercer, les estructures integradores que determinen si la temperatura és massa…

Definició Les tinyes o dermatofítosis són infeccions degudes a fongs que afecten la capa còrnia de la pell, les ungles o els pèls Hi ha diversos tipus de tinya segons l’espècie de fong que n’és responsable i la localització de la infecció Causes Les tinyes són causades per una infecció deguda als dermatòfits, un grup de fongs microscòpics molt comuns que inclou tres gèneres Microsporum , Trichophyton i Epidermophyton Els dermatòfits poden viure als teixits de l’organisme humà o dels animals, o al terra La infecció es pot contreure quan la pell entra en contacte amb qualsevol objecte o teixit…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…

Definició El gigantisme i l’acromegàlia són dues alteracions similars degudes a un tumor hipofisial que produeix quantitats excessives d’hormona de creixement o GH —somatotropina o STH—, i que solament difereixen en l’edat en què s’inicia la malaltia En el cas del gigantisme l’excés de GH es produeix abans de la pubertat i provoca un creixement exagerat de la longitud dels ossos —la qual cosa comporta una estatura molt superior a la que una persona arribaria a tenir segons la seva raça i els antecedents familiars— i també dels teixits tous i les vísceres de l’organisme En el cas de l’…

Definició La luxació congènita de maluc consisteix en el desplaçament dels segments ossis vinculats en aquesta articulació, que perden el contacte normal a causa de factors generats durant la vida intrauterina Anatomia i causes L’articulació del maluc, o articulació coxo-femoral , és una articulació que enllaça l’os coxal de la pelvis amb el fèmur Correspon a l’os coxal un segment ossi fix format per una excavació de forma esfèrica, anomenada cavitat cotiloide Quan al fèmur, correspon un segment ossi mòbil, de forma arrodonida, que és l’extrem superior o cap del fèmur Una sèrie d’elements…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…