Resultats de la cerca

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalaninahidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim…

Definició Són anomenats mal de muntanya una sèrie de trastorns respiratoris que es produeixen quan una persona es troba a gran altura sobre el nivell del mar, causats per la disminució de la pressió atmosfèrica Causes Els trastorns respiratoris que es produeixen quan una persona es troba a gran altitud són deguts al fet que la pressió atmosfèrica es redueix a mesura que es puja sobre el nivell del mar Si bé la composició de l’aire atmosfèric és similar, en pujar l’atracció que exerceix la terra sobre l’atmosfera és menor per efecte de la gravetat Per aquesta raó la pressió atmosfèrica…

Definició L’ hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica, generalment hereditària, que determina un defecte o una fallada funcional d’unes substàncies determinades que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb la persistència de les hemorràgies Freqüència, edat i sexe L’hemofília és una malaltia relativament poc freqüent Es calcula que n’és afectada una persona de cada 5000 o 10000 habitants Com que l’alteració és d’origen genètic, es presenta ja des del naixement A causa de…

Definició És anomenada insuficiència respiratòria IR la situació en què el sistema respiratori no és capaç d’efectuar un adequat intercanvi de gasos als pulmons entre l’aire respirat i la sang, de manera que les concentracions sanguínies d’oxigen i diòxid de carboni són inadequades per al funcionament dels diversos teixits i sistemes de l’organisme Per bé que hi pot haver una certa variabilitat individual, s’accepta convencionalment que hi ha un estat d’insuficiència respiratòria quan es produeix una hipoxèmia, és a dir, quan la pressió parcial arterial d’oxigen Pa O2 és inferior a 60 mmHg,…

El funcionament del sistema nerviós es pot alterar i donar lloc a una gran varietat de malalties i trastorns Segons les parts del sistema nerviós afectades, les alteracions es poden manifestar amb diversos símptomes , és a dir, molèsties subjectives que la persona que n’és afectada percep, i signes , que són les alteracions de la funció nerviosa susceptibles d’ésser percebudes tant per la persona que n’és afectada com per les altres Alteracions de la força muscular Les alteracions de la força muscular —és a dir, la disminució o pèrdua de la capacitat de contreure voluntàriament uns músculs…