Resultats de la cerca

Les principals són la mucopolisacaridosi tipus I o síndrome de Hurler , on la manca de l’enzim alfaiduronidasa determina nanisme, retard mental, deformitats esquelètiques, cardiopatia i hepatomegàlia la mucopolisacaridosi tipus II o malaltia de Hunter , amb manca de l’enzim iduronosulfatosulfatasa, semblant a la del tipus I però més benigna i d’afectació només masculina la mucopolisacaridosi tipus III o malaltia de Sanfilippo , en què la falta d’una sulfamitasa o una glucosaminidasa produeix retard mental profund i trastorns esquelètics més lleus i la mucopolisacaridosi tipus IV…

Determina deformitats òssies i retard en el creixement Fou descrita pel cirurgià francès Léopold Ollier 1830-1900 Hom l’anomena també condrodisplàsia

Les fractures i les deformitats són molt freqüents El quadre és molt greu si es manifesta en l’etapa fetal, però el pronòstic és més bo si es presenta després dels primers anys de vida

Consisteix en un desequilibri dels processos de formació-reabsorció de la substància fonamental de l’os escassa formació o excessiva reabsorció Radiològicament, es manifesta en una disminució de la densitat òssia i, clínicament, en deformitats, propensió a les fractures i dolors, bé que sovint no presenta cap simptomatologia Hom li assigna múltiples causes neoplàsies, inactivitat, hiperparatiroïdisme, hipercorticisme suprarenal, hipertiroïdisme, acromegàlia i moltes d’altres L’osteoporosi senil en individus de més de 65 anys és considerada com un procés d’involució normal

L’espondilitís anquilosant és una malaltia inflamatòria crònica que afecta sobretot les articulacions de la columna vertebral i que, amb el pas del temps, hi causa anquilosament o pèrdua de mobilitat L’evolució de la malaltia és imprevisible En general, presenta períodes d’exacerbació, durant els quals provoca dolors intensos en la zona de les articulacions afectades, i períodes de calma, en què no es presenten molèsties De vegades, l’evolució s’atura espontàniament, i en d’altres progressa durant decennis i causa deformacions esquelètiques notòries que poden arribar a provocar…

Histològicament hi ha canvis destructius o osteoclàstics, fenòmens reparatius o osteoblàstics i esclerosi òssia El conjunt d’aquestes anomalies dóna la imatge radiològica d’un os en forma de mosaic Clínicament pot ésser asimptomàtica durant tota la vida o bé manifestar-se per dolors intensos amb signes inflamatoris locals, deformitats òssies importants cap gros, cifosi dorsal, cames arquejades, etc, fractures espontànies, degeneració sarcomatosa, insuficiència cardíaca i símptomes neurològics, com ara compressió medullar, hipertensió cranial, sordesa i atròfia òptica…

L’escoliosi estructural —distinta de l’actitud escoliòtica o alteració funcional de la posició de la columna— va acompanyada de rotació i torsió dels cossos vertebrals, que produeixen una deformitat complexa L’escoliosi es produeix durant el període de creixement ossi, s’agreuja en la pubertat i després s’estabilitza L' escoliosi essencial o idiopàtica , d’etiopatogènesi mal coneguda, comença insidiosament i és d’evolució imprevisible un estadi avançat produeix greus deformitats toràciques i alteracions cardiorespiratòries i hematològiques, i pot produir paraplegies secundàries…

Definició Són anomenades deformacions del nas les alteracions de la forma de les estructures nasals degudes a un trastorn del creixement o a traumatismes que poden dificultar l’adequada circulació d’aire per les fosses nasals, o bé causar problemes estètics Causes Les deformacions nasals solen ésser degudes a una alteració del desenvolupament d’algun element dels que formen la piràmide nasal, o més d’un En general, el principal trastorn consisteix en un desenvolupament excessiu o insuficient d’alguns dels ossos o els cartílags que en formen part En d’altres casos, el defecte es troba en l’…

La contractura o malaltia de Dupuytren consisteix en un engruiximent i una retracció progressius de l’ apo neurosi palmar , la membrana que recobreix els tendons i els músculs del palmell, que dóna lloc a deformitats i pèrdua de la funció dels dits de la mà La causa és desconeguda, i, en general, es presenta en homes de més de quaranta anys Al començament, l’engruiximent es manifesta per la formació progressiva d’uns petits nòduls subcutanis, localitzats a la zona del palmell corresponent al quart dit i el cinquè Els nòduls no són dolorosos, però impedeixen l’extensió completa…

Definició i causes Les callositats consisteixen en un engruiximent i un enduriment circumscrit de l’epidermis que es presenta en zones de la pell sotmeses a fregaments repetits o a una pressió persistent El fregament reiterat i la pressió contínua sobre la pell incrementen la regeneració de les cèllules epidèrmiques, les quals creixen de manera accelerada alhora que augmenten l’elaboració de ceratina, que és la substància que confereix duresa a la capa externa de la pell Així, es produeix una acumulació de capes de cèllules mortes, amb un contingut alt de ceratina, que formen una àrea de pell…