Resultats de la cerca

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…

La biòpsia de pell consisteix en l’obtenció d’una mostra de lesió cutània, per tal d’examinar-la mitjançant tècniques microscòpiques i establir d’aquesta manera la diagnosi de la malaltia que l’ha originada La biòpsia és una de les proves més emprades en la diagnosi de les malalties cutànies En general, és necessària gairebé sempre en la diagnosi dels tumors cutanis, i molt sovint cal efectuar-la per tal d’identificar els trastorns inflamatoris L’elecció de la zona on s’ha de realitzar la biòpsia depèn del tipus de lesió En general, hom extreu la mostra d’una àrea de pell on les lesions s’han…

La síndrome de l’ovari polimicroquístic constitueix un trastorn poc habitual que es caracteritza pel desenvolupament de nombrosos quists petits en ambdós ovaris, i origina amenorrea o oligomenorrea i esterilitat La causa d’aquest trastorn és desconeguda, però les investigacions efectuades assenyalen que probablement és deguda a una alteració del sistema endocrí No es tracta d’una malaltia hereditària, però en alguns casos es pot transmetre hereditàriament una predisposició especial a ésser-ne afectat El trastorn fonamental d’aquesta malaltia consisteix en la formació de nombrosos quists…

Definició S’anomena reacció de rebuig a l’empelt o a l’òrgan trasplantat la resposta immunitària desenvolupada en l’organisme d’un individu receptor d’un teixit procedent d’un altre individu, que pot destruir el teixit implantat i fer fracassar aquesta pràctica terapèutica Causes El rebuig no és sinó una reacció normal del sistema immunitari de la persona receptora del trasplantament que actua amb els diversos mecanismes de què disposa en reconèixer el teixit estrany procedent del donant Així, doncs, no es tracta d’una eventualitat que s’esdevé esporàdicament davant un…

Definició És anomenada cistitis la inflamació de les parets de la bufeta urinària, causada habitualment per una infecció bacteriana que sol originar l’aparició sobtada de diverses molèsties en orinar Causes La cistitis és deguda habitualment a la invasió de la bufeta urinària per gèrmens infecciosos La infecció pot ésser causada per diversos tipus de gèrmens, sobretot bacteris del tipus Escherichia coli , Proteus mirabilis , estafilococs i enterococs En els infants es poden produir igualment infeccions originades per virus, circumstància que és molt estranya entre els adults En general, els…

Definició La luxació congènita de maluc consisteix en el desplaçament dels segments ossis vinculats en aquesta articulació, que perden el contacte normal a causa de factors generats durant la vida intrauterina Anatomia i causes L’articulació del maluc, o articulació coxo-femoral , és una articulació que enllaça l’os coxal de la pelvis amb el fèmur Correspon a l’os coxal un segment ossi fix format per una excavació de forma esfèrica, anomenada cavitat cotiloide Quan al fèmur, correspon un segment ossi mòbil, de forma arrodonida, que és l’extrem superior o cap del fèmur Una sèrie d’elements…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Definició La cataracta consisteix en l’opacificació del cristallí, una estructura intraocular que normalment és transparent, i es manifesta sobretot per la disminució de l’agudesa visual El cristallí és una estructura de forma biconvexa, situada darrere la pupilla, que actua com a medi refractant, perquè desvia els raigs lluminosos La propietat més significativa que presenta és que la forma és modificable, de manera que pot corbar-se i adequar el seu poder de refraéció per tal que les imatges dels objectes s’enfoquin sobre la retina i proporcionin una imatge nítida D’altra banda, un altre…

Definició La malaltia coronària és un trastorn molt freqüent que es caracteritza per una manca en l’aportació d’oxigen, és a dir, hipòxia, al miocardi En general és deguda a una reducció del diàmetre de la llum de les artèries que irriguen el cor, les artèries coronàries En els casos lleus, aquesta alteració sol ésser asimptomàtica En canvi, en els greus, o quan s’incrementen sobtadament les necessitats d’oxigen del miocardi en unes circumstàncies determinades, provoca diverses manifestacions que es poden presentar en forma d’angina de pit, infart de miocardi o mort sobtada per fallada…