Resultats de la cerca

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…

És constituït per cèllules petites, que tendeixen a formar rosetes, amb mitosis abundants i estroma escàs Ocasiona símptomes d’hipertensió intracranial i trastorns de la marxa Hom obté sovint èxits terapèutics amb la cirurgia i la radioteràpia

Els infants amb microcefàlia poden tenir problemes de desenvolupament discapacitants si la malformació s’acompanya d’un escàs creixement del cervell La microcefàlia pot ser lleu o greu i pot ser una afecció aïllada, la qual cosa significa que pot ocórrer sense que es produeixin altres defectes greus, o pot presentar-se en combinació amb altres defectes de naixement greus Alguns infants amb microcefàlia es desenvolupen amb plena normalitat Les causes més freqüents de microcefàlia són infeccions intrauterines, exposició a productes químics tòxics, anomalies genètiques i malnutrició greu

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

Hom en coneix sis tipus diferents A, B, C, D, E i F els tipus C i D gairebé només afecten els animals, i el tipus F és molt escàs És el verí més potent que es coneix 0,12 μg són mortals per a l’home La seva acció fonamental consisteix a blocar la transmissió nerviosa en les fibres nervioses colinèrgiques, fet que determina la consegüent paràlisi muscular La toxina és termolàbil, de manera que es destrueix bullint-la durant 10 minuts o bé a 80°C durant 30 minuts El 1944 la toxina botulínica fou incorporada pels serveis quimicobiològics dels aliats al conjunt dels productes emprats en la guerra…

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…

El cicle vital dels virus comprèn esquemàticament dues fases una fase extracellular, en què el microorganisme roman pràcticament inalterable i conserva la propietat d’infectar o penetrar en una cèllula viva, i una fase intracellular, en què el virus penetra a l’interior d’una cèllula viva i experimenta una sèrie de modificacions que li permeten de desenvolupar-se i reproduir-se Quan els nous virus ja han madurat, poden sortir de la cèllula i iniciar novament el cicle vital que els correspon El virus madur, en la manera com es troba en la seva fase extracellular o després d’haver madurat a l’…

Hom sollicita en molts casos exàmens d’orina per a efectuar la diagnosi de les malalties infeccioses i avaluar-ne l’evolució, sobretot les que afecten el ronyó i les vies urinàries Les indicacions per a l’examen del sediment d’orina, és a dir, l’examen del fons d’una mostra d’orina centrifugada, varien segons les característiques de cada cas Per a obtenir la mostra d’orina, el més important és de recollir-la tan pura com sigui possible, sense contaminar Així, convé de recollir la segona part de la micció i collocar l’orina en un recipient no contaminat que es pugui tancar hermèticament Aquest…

Definició És anomenat nanisme hipofisial un defecte del creixement corporal originat per un dèficit en els nivells d’hormona del creixement, és a dir, somatotropina, GH o STH Aquest trastorn origina un desenvolupament orgànic harmònic, però determina una estatura final inferior a la que correspondria segons la raça i el sexe, no superior a la que presenta el 3% de la població menys d'1,50 m en les dones i menys d'1,60 m en els homes Freqüència Hom calcula que aquesta alteració afecta un nounat de cada 6000 Causes L’origen del dèficit d’hormona del creixement pot ésser degut a diverses causes…