Resultats de la cerca

Definició La neurofibromatosi , anomenada també malaltia de von Recklinghausen , és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de tumors de les fibres nervioses, tumoracions cutànies o taques de color de cafè amb llet en la pell i, en alguns casos, altres anomalies congènites que es localitzen en la pell i el sistema nerviós, bé que també poden afectar d’altres teixits Causes La neurofibromatosi és deguda a una alteració del codi genètic contingut en els cromosomes Aquesta alteració genètica es transmet d’una generació a una altra a través del mecanisme d’…

El terme, excessivament ampli i vague, inadequat en l’ús científic, remarca tanmateix la unitat clínica necessària per a l’organització de l’assistència sanitària i conserva una utilitat colloquial No és possible encara una definició biològica del càncer, la qual en permetria una classificació molt més precisa de les si fa no fa 150 manifestacions distintes que poden donar-se en l’ésser humà, cadascuna de les quals presenta un comportament biològic diferent Les definicions, parcials i fragmentàries, descriuen més els caràcters anatomicopatològics i clínics que no les propietats significatives…

Definició Són anomenades miopaties distròfiques un conjunt de malalties hereditàries que es caracteritzen per una alteració de les fibres musculars de diversos músculs que genera pèrdua de força i atròfia o disminució de la grandària dels músculs que en són afectats Aquestes malalties, anomenades també distròfíes muscu lars , se solen presentar en la infància o la joventut, i des que apareixen es van agreujant progressivament fins que causen una pèrdua de força muscular més generalitzada o menys que pot provocar complicacions mortals Causes, tipus i manifestacions Les miopaties distròfiques…

Definició L’ hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica, generalment hereditària, que determina un defecte o una fallada funcional d’unes substàncies determinades que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb la persistència de les hemorràgies Freqüència, edat i sexe L’hemofília és una malaltia relativament poc freqüent Es calcula que n’és afectada una persona de cada 5000 o 10000 habitants Com que l’alteració és d’origen genètic, es presenta ja des del naixement A causa de…

Definició L’ epilèpsia és una malaltia caracteritzada per l’aparició d’atacs sobtats en què s’esdevé un trastorn de la funció cerebral que es pot manifestar amb alteracions molt diverses crisis de convulsions musculars, pèrdua de consciència, alteracions sensorials, trastorns de la conducta o altres alteracions neurològiques els atacs epilèptics són reiterats, amb una freqüència molt variable en cada cas, i de curta durada Hi ha una gran varietat de trastorns en què es poden presentar ocasionalment episodis de convulsions o d’altres alteracions neurològiques, però no tots corresponen a l’…

Definició La malaltia coronària és un trastorn molt freqüent que es caracteritza per una manca en l’aportació d’oxigen, és a dir, hipòxia, al miocardi En general és deguda a una reducció del diàmetre de la llum de les artèries que irriguen el cor, les artèries coronàries En els casos lleus, aquesta alteració sol ésser asimptomàtica En canvi, en els greus, o quan s’incrementen sobtadament les necessitats d’oxigen del miocardi en unes circumstàncies determinades, provoca diverses manifestacions que es poden presentar en forma d’angina de pit, infart de miocardi o mort sobtada per fallada…