Resultats de la cerca

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Hi ha diversos tipus d’ictiosis, algunes de les quals són hereditàries i d’altres s’associen a malalties diverses

Fonamentalment hom en distin geix dos tipus l’amiloïdosi primària , associada o no al mieloma múltiple, en què l’amiloide és format per proteïnes derivades de les cadenes lleugeres de les immunoglobulines tipus AL l’amiloïdosi secundària , associada a altres malalties cròniques inflamatòries, infeccioses o canceroses, que es caracteritza perquè l’amiloide és una proteïna diferent anomenada amiloide A tipus AA D’altres tipus, més rars, són les amiloïdosis localitzades en un sol òrgan, les hereditàries i les senils

Aquestes alteracions poden ésser degudes a la presència de pigments hemoglobínics patològics metahemoglobina, megahemoglobina, carboxihemoglobina, a alteracions de la fracció hem porfirines o a la presència d’hemoglobines anormals Els eritròcits, en lloc de l’hemoglobina normal HbA, contenen hemoglobines anormals HbA 2 talassèmia, HbS drepanocitosi, HbC, Hb S-C, HbF anèmia fetal, etc Sovint són causa d’hemòlisi

Alguns processos patològics poden afectar directament els òrgans o les cèllules formadors d’alguna proteïna i donar lloc a una disproteïnèmia primària o específica , com, per exemple, la malignitat de les cèllules formadores de les globulines gamma això s’esdevé en els plasmocitomes i en la macroglobulinèmia de Waldenström En alguns casos aquestes afeccions són congènites, hereditàries o no, i es tradueixen per una manca total, o gairebé, de la proteïna corresponent La hipogammaglobulinèmia o l’agammaglobulinèmia congènita i l’afibrinogenèmia congènita en són exemples Els…

Les miopaties distròfiques són malalties hereditàries que es caracteritzen per una degeneració de les fibres musculars que causa una pèrdua de força muscular progressiva i una atròfia muscular Convé de consultar el metge per descartar la possibilitat que hom pateixi una miopatia distròfica si es presenta una pèrdua de força als malucs que causa inicialment una dificultat a llevar-se o pujar escales, o bé una pèrdua de força a les espatlles que en un primer moment fa difícil d’aixecar els braços Quan en una família hi ha algú que pateix miopatia distròfica, convé que les altres…

La denominació malaltia de la neurona motora inclou els trastorns deguts a la degeneració progressiva de les cèllules nervioses que controlen la contracció dels músculs esquelètics, que es manifesten amb una debilitat i una atròfia muscular irreversibles La malaltia de la neurona motora es pot manifestar amb diverses varietats Les més freqüents són l’esclerosi lateral amiotròfica i la paràlisi bulbar progressiva L’esclerosi lateral amiotròfica és un trastorn que provoca debilitat i atròfia musculars, i que sol afectar inicialment les mans tot estenent-se de manera progressiva a la resta de l’…

Clínicament es manifesten per simptomatologia cutània, abdominal i neurològica i, bioquímicament, per un augment de formació, d’acumulació i d’excreció de porfirina o de substàncies precursores d’aquesta Segons l’òrgan en el qual és localitzat el trastorn, hom les classifica en eritropoètiques i hepàtiques Entre les primeres hi ha la porfíria eritropoètica congènita, rara però greu, amb fotosensibilitat intensa i hemòlisi la protoporfíria eritropoètica, de bon pronòstic i la coproporfíria eritropoètica, rara però de bon pronòstic Entre les porfíries hepàtiques…

L’endarreriment mental, oligofrènia o deficiència mental, és un trastorn caracteritzat per una limitació de les capacitats intellectuals que pot ésser evident des del naixement o durant el període de desenvolupament i per la inadaptació social que se’n deriva, tant pel que fa a la conducta com a les possibilitats d’independència i responsabilitat personals Aquesta alteració es pot gestar durant el mateix embaràs, el part o els primers anys de vida, i les causes més freqüents en són les aberracions genètiques com la síndrome de Down o mongolisme, els traumatismes cranials com ara la rubèola,…