Resultats de la cerca

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…

Fenomen fisiològic que es presenta abans de la pubertat, durant l’embaràs i bona part del període de l’alletament, i després de la menopausa És considerada patològica quan s’esdevé passats els divuit anys i es manté més enllà de dos cicles menstruals L’amenorrea pot ésser primària si la dona no ha tingut mai la regla, i, secundària, quan succeeix un període de menstruacions regulars En moltes societats primitives, en les quals els infants prenen llet materna durant molt de temps, l’amenorrea pot ser un important —quasi l’únic— mitjà de limitació de naixements

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

És anomenada coagulació intravascular disseminada o coagulopatia per consum un trastorn complex de la coagulació originat per una activació anòmala del mecanisme de formació de coàguls capaç de provocar hemorràgies importants que, encara que rebin un tractament immediat, solen causar la mort del malalt Aquesta alteració és conseqüència de l’entrada en la circulació sanguínia de substàncies que, anormalment, activen el mecanisme de la coagulació L’origen pot ésser molt variat Una possible causa és alguna complicació de l’embaràs o del part que provoqui l’entrada en la circulació sanguínia…

Definició La incompatibilitat Rh materno-fetal és la circumstància que es presenta quan una dona amb sang de factor Rh negatiu té un embaràs i l’infant és Rh positiu Aquesta eventualitat pot originar una alteració molt greu del fetus o el nounat anomenada malaltia hemolítica del nounat , en què el sistema immunitari de la mare ataca els glòbuls vermells fetals, els destrueix i origina una sèrie de trastorns capaços de provocar la mort del fetus o de l’infant nounat Causes La base de l’alteració es troba en les característiques de la compatibilitat sanguínia, en aquest cas la d’un grup d’…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

És denominada síndrome de Down, o trisomia 21, una alteració cromosòmica que comporta uns trets físics característics, retard en el creixement, hipotonia muscular i un cert grau d’endarreriment mental La síndrome de Down és molt freqüent, ja que per terme mitjà es presenta en 1 de cada 600 nadons Això no obstant, hi ha una íntima relació entre la síndrome de Down i l'edat materna, i la freqüència del trastorn augmenta considerablement en el cas de mares majors de 35 anys El naixement d’un infant amb síndrome de Down sol trasbalsar els pares i els familiars, fonamentalment per la…

Els tumors de mama són trastorns caracteritzats pel creixement anòmal d’un grup de cèllules dels teixits de la mama, que origina la formació d’una massa a l’interior de l’òrgan Hi ha molts tumors de mama que són benignes, formats per cèllules similars a les que componen els teixits normals de les mames, que no s’infiltren pels teixits veïns ni es disseminen per d’altres òrgans, de manera que en molts casos no provoquen molèsties i no causen complicacions El trastorn que més sovint origina la formació d’engrossiments en les mames és la malaltia fibroquística de la mama, una malaltia amb…