Resultats de la cerca

Presenta un quadre molt ampli amb hipertonia muscular, retard psicomotor, alteracions cranials diverses, micrognàtia, rigidesa articular i, sobretot, mans en actitud típica en què els dits índex i menovell són damunt, respectivament, del dit del mig i de l’anular la síndrome s’associa sovint amb malformacions cardíaques i renals La mortalitat és alta un 75% dels afectats mor abans dels tres mesos d’edat i la seva incidència se situa en un cas per cada 5000 nounats nascuts vius

Forma part del nombrós grup de les síndromes d’immunodeficiència congènita És una malaltia poc freqüent L’agammaglobulinèmia infantil lligada al sexe o malaltia de Bruton apareix en 1 de cada 100 000 nens nascuts vius, i comporta una indefensió completa enfront de les malalties infeccioses bacterianes Es manifesta cap als 9-12 mesos de vida La resposta a les malalties víriques és normal, excepte amb el virus de l’hepatitis infecciosa, que provoca una malaltia fulminant, ràpidament fatal en aquests malalts També hi ha una gran tendència a patir malalties autoimmunitàries,…

Originàriament, el mot fou aplicat als bessons Eng i Chang, nascuts a Siam, monstre toracòpag, que visqué seixanta-tres anys 1811-74, casat amb dues germanes i pare de vint-i-dos fills, i que a mitjan s XIX fou exposat a la curiositat del públic europeu Aquests monstres reben denominacions diferents segons el lloc de conjunció dels cossos sincèfals , quan tenen un únic cap craniòpags , quan tenen dos caps, bé que adherits diprosops , quan tenen un únic cap, però amb dues cares oposades isquiòpags , units per la pelvis toracòpags , units pel tòrax, etc La possibilitat d’una…

La malaltia de la membrana hialina, o síndrome del destret respiratori idiopàtic del nadó, és un trastorn respiratori que es presenta els primers dies després del naixement, principalment en infants prematurs, i que es caracteritza per un collapse dels alvèols pulmonars i la formació de membranes a les parets alveolars És una alteració molt freqüent en nadons prematurs, ja que afecta un de cada deu infants nascuts abans d’hora, i és la primera causa de mortalitat entre aquests nadons El trastorn és degut a la manca de desenvolupament dels pulmons en el moment del part,…

Clínicament es manifesta per una insuficiència de la funció endocrina testicular i habitualment no es fa palesa fins a la pubertat els testicles són petits, hi ha ginecomàstia, retard mental i infertilitat La síndrome ha estat descrita pel metge nord-americà contemporani Harry F Klinefelter, Jr

Definició La malaltia de la membrana hialina MMH, també anomenada síndrome del destret respiratori idiopàtic del nadó , constitueix un greu trastorn respiratori que es pot presentar els primers dies després del naixement, sobretot en nadons prematurs, i que es caracteritza per un collapse dels alvèols pulmonars i la formació de membranes a les parets alveolars, a causa d’un defecte en la formació de l’agent tensioactiu que normalment impedeix el collapse dels alvèols durant l’expiració Freqüència La MMH és la causa més freqüent de dificultat respiratòria greu en el nadó Aquest trastorn, el…

Definició La fibrosi quística del pàncrees , anomenada també mucoviscidosi , és una malaltia greu provocada per una alteració genètica hereditària que es caracteritza fonamentalment per una anomalia de les glàndules exocrines, les secrecions de les quals són excessivament viscoses De fet, l’alteració afecta les glàndules exocrines de tot l’organisme, especialment les de l’aparell digestiu, les de l’aparell respiratori i les sudorípares entre els òrgans afectats destaca el pàncrees, les secrecions del qual són tan viscoses que no es poden excretar normalment des de l’òrgan cap a l’intestí, s’…

Definició És anomenat criptorquídia un trastorn que es caracteritza per l’absència d’un testicle o de tots dos a l’escrot a causa d’una alteració en la seva davallada des de la cavitat abdominal fins a la bossa escrotal que normalment s’esdevé durant el desenvolupament fetal El terme criptorquídia procedeix del grec, llengua en què significa testicle amagat Causes i tipus La criptorquídia es produeix a conseqüència d’una anomalia en el procés de davallada dels testicles durant el desenvolupament fetal En condicions normals, els testicles romanen a l’interior de la cavitat abdominal durant la…