Definició
És anomenat criptorquídia un trastorn que es caracteritza per l’absència d’un testicle o de tots dos a l’escrot a causa d’una alteració en la seva davallada des de la cavitat abdominal fins a la bossa escrotal que normalment s’esdevé durant el desenvolupament fetal.
El terme criptorquídia procedeix del grec, llengua en què significa testicle amagat.
Causes i tipus
La criptorquídia es produeix a conseqüència d’una anomalia en el procés de davallada dels testicles durant el desenvolupament fetal. En condicions normals, els testicles romanen a l’interior de la cavitat abdominal durant la major part de l’embaràs. Així, fins al tercer mes de desenvolupament embrionari, els testicles primitius es troben a la part alta i la posterior de la cavitat abdominal, al costat de cada ronyó primitiu. Posteriorment, es formen unes bandes fibroses, anomenades gubernaculum testis, que es prolonguen des de la base de cada testicle fins al futur escrot i travessen la paret muscular abdominal. A l’interior d’aquestes bandes fibroses es formen fibres musculars que en contreure’s progressivament atreuen el testicle cap a la part baixa de l’abdomen. Així, els testicles atenyen la part més baixa de la paret abdominal anterior, i queden situats en la seva cara interna, a l’entrada dels conductes inguinals que travessen la paret abdominal en direcció a l’escrot. En el setè mes de vida intrauterina, els testicles travessen els conductes inguinals respectius i se situen en el punt de sortida, a l’arrel de l’escrot. Finalment, a la fi del vuitè mes, els testicles davallen a la bossa escrotal.
En l’origen de l’alteració, que no es coneix en detall, s’hi involucren diversos factors: hormonals, mecànics i hereditaris. Pel que fa als factors hormonals, cal tenir en compte que el procés de davallada testicular es produeix sota l’estímul d’hormones d’origen matern, fonamentalment de la gonadotropina coriònica o HGC sintetitzada per la placenta, la qual al seu torn estimula la producció de l’hormona testosterona a les cèl·lules intersticials dels testicles, i aquesta altra hormona ocasiona finalment la davallada dels testicles. Per tant, si aquest procés s’altera és possible que un testicle o bé tots dos no arribin a atènyer l’escrot. Els factors mecànics poden ésser diversos, ja que n’hi ha prou amb qualsevol tipus d’anomalia anatòmica en la zona perquè es pugui distorsionar el procés de davallada testicular. Pel que fa als factors hereditaris, es tenen en consideració perquè és habitual que la criptorquídia s’esdevingui amb una certa freqüència en els homes d’una mateixa família.
De fet, l’absència d’un o d’ambdós testicles en la bossa escrotal pot ésser deguda fonamentalment a dos tipus de trastorns: la criptorquídia pròpiament dita i l’ectòpia testicular.
La criptorquídia pròpiament dita consisteix en l’absència de la davallada dels testicles o bé en la interrupció del seu recorregut des de la cavitat abdominal fins a la bossa escrotal. En aquest cas, l’absència d’un testicle o de tots dos a l’escrot és deguda a un retard en la maduració fetal. No es coneix exactament la causa d’aquest endarreriment en la maduració testicular, però les investigacions efectuades assenyalen que probablement es podria produir per dos tipus de mecanismes. En alguns casos, la criptorquídia podria ésser deguda a una deficiència de l’estímul hormonal que indueix el desenvolupament fetal dels òrgans genitals. Aquesta anomalia podria ésser deguda a una anomalia esdevinguda en la formació d’hormones maternes, per diferents causes. La criptorquídia per manca d’estímul hormonal també podria ésser deguda a un part prematur, ja que els nivells més alts d’hormones maternes s’atenyen en les darreres setmanes de l’embaràs. En aquests casos deguts a deficiència hormonal, la criptorquídia afecta generalment ambdós testicles. L’altre mecanisme causant de criptorquídia podria ésser una anomalia congènita del desenvolupament dels teixits del testicle, que fa que siguin insensibles a les hormones gonadotròpiques. En aquests casos, la criptorquídia es pot presentar en un costat o en tots dos.
En qualsevol cas, en la criptorquídia pròpiament dita, el testicle o els testicles es troben en algun punt del trajecte que normalment segueixen des de l’abdomen a l’escrot. Segons quin és el punt del recorregut on queda retingut el testicle, hom diferencia diverses formes de criptorquídia: la criptorquídia abdominal, en què el testicle es localitza a l’interior de la cavitat abdominal; la criptorquídia inguinal, en què el testicle es troba a l’alçada de l’engonal, a l’interior del conducte inguinal que comunica la cavitat abdominal amb la bossa escrotal, i la criptorquídia pre-púbica, en què el testicle es troba just a l’arrel de l’escrot, a la sortida del conducte inguinal, però no s’arriba a introduir en la bossa escrotal.
L’ectòpia testicular consisteix en una anomalia de la davallada del testicle, que es desvia de la trajectòria que li correspon i queda situat fora de l’escrot. En aquest cas, el testicle se sol desenvolupar normalment, però es localitza fora del trajecte per on davalla normalment. No se’n coneix amb exactitud la causa, però probablement és deguda a una anomalia de la formació del gubernaculum testis, que queda fixat en un punt diferent del que és habitual, i per tant mena el testicle a una posició anòmala. Segons la localització del testicle, es diferencien diversos tipus d’ectòpia: la més freqüent és l’ectòpia intersticial o ectòpia inguinal, en què el testicle es localitza a la zona de l’engonal, però fora del conducte inguinal; és més estranya l’ectòpia púbica, en què el testicle es localitza per sobre del pubis, a la base d’inserció del penis; una altra possible localització, poc freqüent, és l’ectòpia femoral, en què el testicle és situat a l’arrel de la cuixa, al costat dels vasos sanguinis que hi ha en aquesta zona; també és poc habitual l’ectòpia perineal en què el testicle és a la zona perineal, entre l’anus i l’escrot; altres localitzacions de l’ectòpia testicular són molt estranyes.
Una altra causa d’absència de testicles a l’escrot és el criptorquidisme fisiològic, anomenat també testicle hipermòbil, testicle retràctil, testicle migratori o testicle en ascensor. De fet, no es tracta d’un trastorn pròpiament dit, sinó que és una variant del desenvolupament normal caracteritzada per un ascens ocasional del testicle de l’escrot al canal inguinal, causat per contracció involuntària del múscul cremàster de l’escrot. El criptorquidisme fisiològic és molt comú, i es produeix a causa del fet que en la infància el múscul cremàster de la paret de l’escrot és relativament potent respecte a la massa del testicle. Per aquesta raó, la contracció potent d’aquest múscul, que es produeix de manera reflexa, per exemple, en resposta a estímuls freds o per l’exercici físic, arriba a causar l’ascens del testicle al conducte inguinal.
Freqüència, manifestacions i evolució
La criptorquídia és un trastorn relativament freqüent. En el moment del naixement, els testicles no han davallat a l’escrot en aproximadament el 4% dels infants nascuts al terme normal de l’embaràs. Aquesta proporció s’incrementa en els nounats prematurament, el 30% dels quals no tenen els testicles a l’escrot en el moment del part. De totes maneres, donada l’evolució natural de l’alteració, el predomini del trastorn disminueix de manera notable després dels primers anys de vida.
En el cas de criptorquídia pròpiament dita, l’única manifestació de l’alteració és la mateixa absència dels testicles a l’escrot, ja que, si no es presenten complicacions, no origina cap altre trastorn.
En aquest cas, l’absència del testicle o dels testicles a l’escrot és permanent, perquè mai no hi han arribat. De totes maneres, en la majoria dels casos, com que la criptorquídia és deguda a un cert retard en la maduració, la davallada es produeix posteriorment, de manera espontània, a mesura que el nen es desenvolupa. Així, durant el primer mes de vida, els testicles davallen a l’escrot en la meitat dels nounats amb criptorquídia, i en una altra quarta part dels casos ho fan abans del primer any de vida. Durant la resta de la infància estranyament es produeix la davallada dels testicles, però sí que es pot produir de vegades en la pubertat, a causa de l’increment de l’estímul hormonal en aquesta època de la vida. En definitiva, l’existència de la criptorquídia després de la pubertat és inferior a l’1%.
En el cas d’ectòpia testicular, també es dóna l’absència permanent del testicle o els testicles a l’escrot, la qual cosa constitueix, si no hi ha complicacions, l’única manifestació del trastorn. En aquest cas, la davallada espontània del testicle a l’escrot és molt poc freqüent, ja que queda fixat de manera permanent en la seva posició anòmala.
En el cas de criptorquidisme fisiològic la manifestació més important és l’absència temporal del testicle a l’escrot. Així, mentre que de vegades es pot comprovar que el testicle es troba en la posició que li correspon, en d’altres moments s’observa que ha canviat de posició i no se situa a l’escrot. A mesura que avança l’edat, els testicles pugen cada vegada amb menys freqüència, fins que, com a molt en arribar a la pubertat, queden situats definitivament a l’escrot, sense causar seqüeles.
Complicacions
La permanència del testicle en una posició anòmala pot originar diversos tipus de complicacions, relacionades d’una banda amb el temps que es manté fora de l’escrot, i de l’altra amb les alteracions que es poden presentar en trobar-se situat en una localització anormal.
Si hom no hi efectua un tractament adequat, i el testicle es manté fora de l’escrot durant molts anys, es poden arribar a presentar alteracions del desenvolupament i de la funció del testicle situat en una posició anòmala. Aquesta complicació és deguda al fet que la temperatura adequada per al desenvolupament i el funcionament del testicle és la que hi ha a l’escrot, que és d’uns 35 °C, és a dir, uns 2 °C inferior a l’existent a l’interior de la cavitat abdominal. Per sobre d’aquesta temperatura, les cèl·lules germinals del testicle no es reprodueixen i poden arribar a atrofiar-se de manera irreversible. Fins als tres anys d’edat és possible que el desenvolupament del testicle que no ha davallat sigui el normal, però per sobre d’aquesta edat el desenvolupament testicular s’endarrereix i la funció espermatogènica es pot alterar definitivament. Per aquesta raó, la criptorquídia pot alterar la fertilitat, especialment si és bilateral. En canvi, no s’altera la capacitat testicular per a produir hormones, de manera que no es produeix cap trastorn de tipus hormonal.
Una altra complicació possible és la torsió del testicle, trastorn que, segons s’ha comprovat, és més freqüent en les persones que pateixen de criptorquídia inguinal que en la resta de la població masculina. Aquesta complicació és deguda probablement al fet que, en estar el testicle en una posició més alta del que hom considera habitual, el cordó espermàtic està més lax, i la torsió es produeix amb més facilitat. Ocasionalment també es pot produir aquesta complicació en el cas de criptorquidisme fisiològic.
La situació permanent dels testicles fora de l’escrot també pot causar una reproducció anòmala de les cèl·lules que arribi a ocasionar la formació de tumors. Així, diversos estudis han demostrat que el càncer de testicle, especialment del tipus seminoma, és molt més freqüent en els testicles no davallats, sobretot després dels deu anys d’edat.
D’altra banda, la localització del testicle per sobre de plans ossis, en l’engonal o en el pubis, predisposa, a més, a la producció de lesions greus en el cas de traumatisme.
Diagnosi
La diagnosi de la criptorquídia es basa en primer lloc en una palpació molt acurada que permet de comprovar si l’escrot conté els testicles. Així, l’exploració s’efectua en una cambra amb una temperatura ambiental temperada i l’examinador mira de no tenir les mans fredes per tal d’evitar la contracció del múscul cremàster que elevaria el testicle. La posició més adequada per aconseguir una bona relaxació és mantenir l’infant assegut amb les cames obertes. En aquestes condicions, hom palpa acuradament ambdós costats de la bossa escrotal. Si algun testicle no es troba a l’escrot, hom efectua una palpació de les zones properes, especialment de la regió de l’engonal, el pubis, l’arrel de la cuixa i el perineu, per tal de comprovar si el testicle s’hi ha situat. Si es troba en el conducte inguinal es pot efectuar alguna maniobra per a comprovar si realment es tracta d’una criptorquídia i no d’un testicle retràctil. Així, s’indica a l’infant examinat que tussi amb força o que bufi amb la boca tancada, de manera que s’incrementi la pressió a l’interior de l’abdomen i el testicle pugui davallar si es tracta d’un testicle retràctil. En aquests casos també es pot aconseguir la davallada del testicle empenyent-lo acuradament amb els dits. En el cas que es tracti realment d’una criptorquídia o ectòpia, el testicle no davalla amb cap d’aquestes maniobres.
En els casos de criptorquídia abdominal, i en alguns d’ectòpia, el testicle no pot ésser palpat, i cal efectuar algunes proves per tal de localitzar-lo. Així, hom sol practicar una ecografia, que permet en molts casos de descobrir el testicle en una posició anòmala. De vegades cal efectuar una flebografia espermàtica que consisteix en una exploració radiològica després que s’ha injectat una substància de contrast en la vena espermàtica. També es pot localitzar amb una laparoscòpia, que consisteix en l’observació de l’interior de l’abdomen amb un endoscopi introduït per una petita incisió practicada en la paret abdominal. Amb aquest objectiu pot ésser útil igualment la tomografia axial computada.
Quan l’absència de testicles és bilateral, es pot efectuar alguna prova per a comprovar si realment es tracta d’una criptorquídia bilateral, o si l’infant examinat no té testicles a causa d’una alteració congènita. Així, hom pot recórrer a un estudi cromosòmic que permeti de comprovar si es tracta d’una alteració genètica per la qual els testicles no s’han desenvolupat. Hom pot igualment realitzar una prova d’estimulació hormonal, com és l’administració d’hormona gonadotropina coriònica (HGC) i la posterior determinació dels nivells de testosterona; en el cas que s’incrementi el nivell de testosterona, hom suposa que hi ha testicles funcionals i s’efectua algun dels exàmens indicats per a localitzar-los.
Tractament
L’orientació del tractament varia segons l’origen de l’absència de davallada del testicle i l’edat en què se n’efectua la diagnosi.
En la criptorquídia pròpiament dita diagnosticada al naixement se sol mantenir una actitud expectant inicialment, a l’espera de la freqüent davallada del testicle que es produeix durant els primers mesos de vida. Tanmateix, però, si la davallada del testicle no s’ha produït durant el primer any de vida i, en tot cas, abans dels dos anys d’edat, hom recorre a un tractament actiu per a evitar les complicacions irreversibles que es podrien presentar a partir d’aquest moment.
En primer lloc, se sol efectuar un tractament mèdic que consisteix en l’administració de HGC per a estimular la producció de testosterona al testicle i induir-ne la davallada. Aquest tractament s’efectua durant un període de temps curt, no superior a sis setmanes, amb els controls mèdics adequats per a evitar l’aparició de complicacions degudes a l’administració d’hormones a dosis elevades. De totes maneres, encara que sigui aplicat correctament, el tractament hormonal sol ésser eficaç només en el 15% dels casos.
Quan el tractament hormonal no és eficaç, hom sol recórrer a la cirurgia i es practica una orquidopèxia, intervenció quirúrgica que consisteix en la transposició del testicle des del lloc on és situat a la bossa de l’escrot.
En els casos en què el trastorn és diagnosticat tardanament, quan el testicle ja presenta lesions orgàniques i funcionals irreversibles, de vegades és útil d’efectuar una intervenció per a extirpar-lo i prevenir d’aquesta manera el desenvolupament d’un tumor maligne.
En el cas d’ectòpia testicular, l’únic tractament possible és la pràctica d’una intervenció quirúrgica que col·loqui el testicle en la posició adequada.
En el cas de criptorquidisme fisiològic no es duu a terme cap tractament, a l’espera que el testicle quedi definitivament situat a l’escrot de manera espontània, com s’esdevé en la immensa majoria dels casos cap a la pubertat. Solament cal recórrer a alguna mesura terapèutica en el cas de complicacions. Així, per exemple, si la posició testicular anòmala origina freqüents crisis doloroses pot ésser útil el tractament amb HGC per tal de facilitar-ne la davallada. O bé cal una intervenció quirúrgica en el cas d’alguna complicació, com ara una torsió testicular.