Resultats de la cerca

És una afecció hereditària de caràcter recessiu, i per tant la seva manifestació requereix que l’afectat sigui homozigòtic recessiu per a aquest caràcter El pronòstic és greu i molts malalts no viuen més enllà de la primera infantesa Provoca un trastorn de la coagulació, que generalment no es manifesta per hemorràgies espontànies, per la qual cosa no cal cap tractament profilàctic Quan es produeix alguna hemorràgia per traumatisme, ferida o intervenció, cal subministrar fibrinogen o crioprecipitat

Aquesta deficiència, observada per primera vegada l’any 1946 per Takahara, és hereditària, i la seva transmissió genètica va lligada a un gen recessiu

Totes són de caràcter recessiu autosòmic i condueixen a la mort en la infantesa Les tesaurismosis més conegudes són la malaltia per emmagatzematge de glicogen, les lipoïdosis malalties de Gaucher, de Fabry, de Niemann-Pick, de Tay-Sachs, la hiperoxalúria, l’alcaptonúria i l’ocrònosi

En els animals es manifesta en la despigmentació de pell, ulls i pèls i és ocasionat pel bloqueig de la síntesi de melanina, determinat per l’acció d’un gen recessiu En els vegetals s’esdevé a causa de la manca de clorofilla que, quan és total, determina la mort de la planta generalment, però, és parcial i es manifesta en l’albicació de les fulles, les quals esdevenen variegades

L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics, i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7 Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que, per mitjà de procediments…

L’excés de cistina en l’orina predisposa a la formació de càlculs, responsables de la síndrome que presenten els pacients

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició La dermatitis atòpica és un trastorn inflamatori crònic de la pell que ocasiona una pruïja molt intensa i que, de vegades, es manifesta amb l’aparició de lesions cutànies com vesícules, pàpules o crostes L’alteració es presenta sobretot en l’època de la lactància, la infantesa i l’adolescència En general, les persones afectades presenten antecedents personals o familiars de malalties allèrgiques, com ara febre del fenc, rinitis allèrgica o asma bronquial Aquesta malaltia també ha estat anomenada èczema atòpic , bé que actualment es tendeix a prescindir d’aquest nom, perquè el terme…

Definició És anomenat hipertiroïdisme o tirotoxicosi el conjunt de manifestacions produïdes per un increment persistent de la secreció de les hormones tiroides, inadequat a les necessitats de l’organisme, que pot ésser causat per diverses alteracions de la glàndula tiroide Entre aquestes manifestacions, que fonamentalment són producte d’un increment del metabolisme basal i d’un augment de l’excitabilitat del sistema nerviós, cal destacar nerviositat, irritabilitat, hiperactivitat, sudació intensa, intolerància i rebuig de l’escalfor, taquicàrdia amb palpitacions, fatiga i feblesa, i increment…