Resultats de la cerca

L’ esclerosi tuberosa o malaltia de Bourneville és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de tumors i altres malformacions en el sistema nerviós, la pell i altres òrgans que provoquen retard en el desenvolupament mental, crisis convulsives i lesions cutànies de predomini en el rostre És una malaltia més aviat estranya Afecta 6 persones de cada 100 000, i és de causa desconeguda, bé que hom pensa que és deguda a una alteració genètica, perquè en la tercera part dels casos es transmet hereditàriament L’alteració genètica seria responsable del fet que uns òrgans…

Aquestes malformacions donen lloc a retard del desenvolupament mental, crisis convulsives, angiofibromes cutanis i, de vegades, lesions en el ronyó, l’ull, el cor i altres estructures orgàniques

Inclou la neurofibromatosi o malaltia de von Recklinghausen, l’esclerosi tuberosa de Bourneville, la malaltia de Sturge-Weber i la malaltia de von Hippel-Lindau

Es transmet amb caràcter dominant i es caracteritza per manifestacions cutànies pàpules tumorals a la cara, nevus conjuntius al tronc, fibromes ceratòsics periunguials, etc, neuropsíquiques crisis comicials, endarreriment mental, etc i viscerals tumors oculars, renals, del cor, etc És anomenada també esclerosi tuberosa o epiploia

La fibrosi pulmonar constitueix un trastorn caracteritzat per un engruiximent de les parets alveolars, la qual cosa redueix l’elasticitat del pulmó, limita la capacitat respiratòria i ocasiona una insuficiència respiratòria La fibrosi pulmonar es pot presentar com a complicació de diverses malalties pulmonars com la silicosi, l’asbestosi, el pulmó de granger, el pulmó de criador de coloms o d’ocells o la sarcoïdosi També es pot originar per la inhalació o bé la ingestió de diverses substàncies tòxiques, com l’àcid clorhídric o l’àcid sulfúric La fibrosi pulmonar és un dels…

Poc contagiosa els més susceptibles són els nens de 10-14 anys, té un període d’incubació que pot durar anys Classificada anteriorment en tres formes tuberosa , anestèsica o nerviosa i mixta , hom l’ha dividida, a partir del 1953, en dos tipus lepromatosa i tuberculoide i en un grup, que comprèn els casos amb característiques poc definides lepra indeterminada que poden evolucionar cap a qualsevol de les altres dues formes La forma lepromatosa es caracteritza per l’aparició de lepromes , localitzats preferentment a les superfícies d’extensió dels membres i a les celles, orelles, galtes i…

Definició La denominació fibrosi pulmonar , equivalent a la de malaltia intersticial difusa del pulmó o alveolitis fibrosant , inclou una sèrie de trastorns que alteren l’espai que queda entre els alvèols, o espai intersticial, que consisteix en una substitució del teixit que normalment ocupa aquest espai per una gran quantitat de fibres de collagen, cosa que redueix la capacitat de distensió del pulmó, limita la capacitat respiratòria i ocasiona una insuficiència respiratòria Causes i tipus La fibrosi pulmonar es pot presentar com a complicació d’una malaltia pulmonar prèvia Actualment se’n…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició És anomenat tumor intracranial tot aquell creixement cellular anòmal provinent dels teixits que conformen les estructures contingudes al crani, els components de les quals alteren llurs funcions normals i es desenvolupen independentment del teixit que els ha originat En créixer, aquestes acumulacions cellulars comprimeixen els teixits més propers i provoquen un augment de la pressió intracranial, tot produint una alteració general de les funcions encefàliques Causes L’origen del desenvolupament cellular anòmal que dóna lloc a un tumor és desconegut Estadísticament, hom ha comprovat…