Resultats de la cerca

Es denomina consell genètic el conjunt d’estudis i càlculs realitzats per a determinar les probabilitats de tenir fills amb alguna malaltia genètica o cromosòmica específica, i també els mètodes diagnòstics específics que es duen a terme durant la gestació, per a determinar el risc d’una eventual descendència afectada — prevenció primària — i els estudis genètics de les persones afectades per a establir-ne el pronòstic i els possibles tractaments palliatius, o prevenció secundària En realitat, no es tracta d’un consell, ja que l’especialista es limita a calcular les probabilitats que té una…

Són denominats estudis cromosòmics els procediments per a la determinació de les característiques cromosòmiques d’un subjecte Hi ha diferents procediments que permeten un estudi cromosòmic més o menys detallat, però tots es basen en l’obtenció d’una mostra de cèllules de l’individu objecte d’estudi, una preparació especial d’aquestes cèllules en què s’apliquen colorants que tenyeixen els cromosomes, i la visualització amb el microscopi Pràcticament qualsevol cèllula, de qualsevol teixit, que tingui nucli serveix per a realitzar un estudi cromosòmic Per la facilitat d’obtenció, hom sol emprar…

Als Països Catalans, el joc de bous és propi de les festes majors o, en alguns casos, de la celebració de les acaballes de les messes hi intervenen bous braus, jònecs o vaques, i, en determinades localitats, un home disfressat amb una màscara amb banyes Aquestes formes folklòriques són anomenades genèricament correbou o simplement bous La forma més usual de correbou consisteix a voltar la plaça de carros i organitzar baralles entre bou i home o, més rarament, entre bous sols bous tancats Les festes del correbou de Vic, Cardona, Olot, Morella, Reus i, en general, de les comarques…

Vacunologia inversa La vacunologia inversa permet dissenyar antígens immunogènics més eficaços i específics que els de les vacunes convencionals © CDC / Pamela Cassiday / M S Pertussis and Diphteria Laboratory Un dels reptes més importants de la medicina és aprofundir en la prevenció i l’eradicació de malalties, i una de les eines més potents de què es disposa en l’actualitat són les vacunes Fa una dècada i mitja el desenvolupament de tècniques d’anàlisi i cribratge d’alt rendiment highthroughput screening va permetre desenvolupar un nou sistema per a obtenir vacunes molt més específiques,…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Edició genètica, embrions i disseny de proteïnes El nombre de tècniques de biologia molecular o cellular amb aplicacions en biomedicina està experimentant un gran creixement i un procés d’optimització Així, el 2017 es van publicar més de 1200 articles científics en revistes especialitzades en què s’havia utilitzat la tècnica d’edició genètica CRISPR-Cas9 en cèllules humanes, que es va utilitzar per primer cop l’any 2014 i que permet reescriure fragments de la seqüència de gens in vivo , inclosos gens humans, de manera poc invasiva, per a corregir mutacions responsables de malalties genètiques…

Les Festes del Foc dels Pirineus, com aquesta celebració de les Falles del Pont de Suert, van ser declarades Patrimoni Cultural Immaterial de la Humanitat per la UNESCO © Consell Comarcal d'Alta Ribagorçana / Manel Pueyo El 2015 les Festes del Foc als Pirineus van aconseguir afegir-se al registre de millors pràctiques de la Convenció per a la Salvaguarda del Patrimoni Cultural Immaterial PCI de la UNESCO En aquesta ocasió, el fet diferencial d'aquest reconeixement és que aplega festes de tres estats diferents Andorra, Espanya i França, si bé cal remarcar que una part…

Castells Els Castellers de Vilafranca van ser, per cinquè any consecutiu, la millor colla castellera durant el concurs de Tarragona, poc abans que la UNESCO declarés els castells Patrimoni de la Humanitat © Castellers de Vilafranca Tan sols 5 anys després de considerar la Patum de Berga Patrimoni Cultural Immaterial de la Humanitat, la UNESCO va donar aquest mateix reconeixement internacional a la tradició catalana d’aixecar castells humans, manifestació de la cultura popular nascuda a Valls fa més de 200 anys i que viu la seva època de màxima esplendor Ho avalen una seixantena de colles…