Resultats de la cerca

Es parla d’ herència multifactorial quan una característica o una malaltia de l’individu és determinada per una combinació de factors genètics i ambientals, és a dir, quan hom hereta conjuntament algun factor genètic —ja sigui un sol gen en cas d’herència mono-gènica, o diversos gens en el cas d’herència poligènica— i a més hi concorre algun factor ambiental, com per exemple un determinat tipus d’alimentació Un exemple d’herència multifactorial per a una característica normal és l’estatura el potencial d’estatura d’una persona és determinat per l’acció conjunta de diversos gens heretats, però…

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració…

Hom parla d’ herència lligada al sexe quan una característica de l’individu o una malaltia es transmet als descendents a través d’un gen dels cromosomes sexuals La particularitat distintiva d’aquest tipus d’herència és que, atès que les dones tenen un parell de cromosomes X homòlegs i els homes tenen un sol cromosoma X i un cromosoma Y, les possibilitats de presentar un caràcter o una malaltia determinada per un gen situat en aquests cromosomes, o de transmetre-la als descendents, depenen considerablement del sexe Un individu de sexe masculí posseeix un cromosoma Y heretat del…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no…

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

L'origen de les espècies Els gens Nup160 i Nup 96 de les mosques, identificats darrerament, estan implicats en el transport de proteïnes entre el citoplasma i el nucli © Fototecacat El 2009 es va commemorar el bicentenari del natalici de Charles Darwin i el 150è aniversari de la publicació de L'origen de les espècies Per això van ser especialment significatius alguns treballs que indiquen la relativa facilitat amb què, en determinades ocasions, i amb canvis puntuals en un sol gen, dues poblacions d'una mateixa espècie es poden aïllar genèticament, un pas necessari perquè esdevinguin espècies…

Tota cèllula, com s’esdevé amb l’ésser de què és part constituent, acompleix un cicle vital, anomenat cicle cellular Una vegada constituïda, la nova cèllula desenvolupa les funcions que li són pròpies durant un temps molt variable en cada cas, i després, o bé mor o bé es reprodueix, originant les cèllules filles El temps necessari perquè la cèllula desenvolupi tot el cicle és variable, ja que mentre que hi ha cèllules que es reprodueixen molt ràpidament, com per exemple les cèllules cutànies, n’hi ha d’altres que tarden molts anys sense dividir-se, com ara les cèllules nervioses o neurones…

Microbioma i medicina personalitzada Gràfic representatiu dels tres tipus de composicions microbianes intestinals, anomenats enterotips Cada punt representa la composició microbiana i cada grup, un enterotip © Institut de Recerca de la Vall d'Hebrón / Anat Eck Chaysavanh Manichanh Dels molts camps de recerca que van destacar el 2011, un dels més innovadors va ser l’estudi del microbioma –conjunt d’espècies microbianes que hi ha en un ambient determinat– intestinal humà En un estudi en què han participat investigadors de l’Institut de Recerca de la Vall d’Hebron, s’ha analitzat el microbioma…