Resultats de la cerca

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta…

Tota cèllula, com s’esdevé amb l’ésser de què és part constituent, acompleix un cicle vital, anomenat cicle cellular Una vegada constituïda, la nova cèllula desenvolupa les funcions que li són pròpies durant un temps molt variable en cada cas, i després, o bé mor o bé es reprodueix, originant les cèllules filles El temps necessari perquè la cèllula desenvolupi tot el cicle és variable, ja que mentre que hi ha cèllules que es reprodueixen molt ràpidament, com per exemple les cèllules cutànies, n’hi ha d’altres que tarden molts anys sense dividir-se, com ara les cèllules nervioses o neurones…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…