Resultats de la cerca

També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia

Comporta l’estudi de pràctiques sobre la neteja del cos, la higiene alimentària, sexual, mental, etc

Quan és mesurat en les condicions de repòs físic i mental i de 12 a 18 hores després del darrer àpat s’anomena quocient de metabolisme basal

Les persones afectades per aquesta síndrome tenen diferenciació femenina i, freqüentment, són perfectament normals A vegades, però, tenen un desenvolupament menor de les característiques sexuals secundàries, esterilitat i retard mental Té una incidència d’1 de cada 1 200 naixements femenins

Quan el nombre de repeticions de trinucleòtids assoleix un determinat llindar, és capaç de provocar la manifestació de diverses malalties hereditàries humanes, com per exemple la distròfia miotònica, el retard mental de l'X fràgil i l’atròfia muscular espinal i bulbar o malaltia de Kennedy Cada malaltia depèn d’una repetició de trinucleòtids concreta i afecta un gen determinat En general, un nombre baix de repeticions és innocu i normal, un nombre intermedi es considera portador de la malaltia però no la manifesta i un nombre alt en provoca la manifestació

Es caracteritza per malformacions anatòmiques dels nadons afectats, complicacions gastrointestinals i cardíaques, i defectes en el desenvolupament de la glotis i la laringe, per la qual cosa el seu plor recorda el miol d’un gat d’aquí el nom de miol i cri-du-chat Tot sovint presenten retard mental Aquesta síndrome té una incidència d’1 de cada 50 000 nadons nascuts vius Malgrat que els efectes són greus, gràcies a una educació especial molts individus afectats aconsegueixen un cert nivell de desenvolupament social aprenen a caminar, desenvolupen la capacitat d’autoprotecció i aprenen a…

A divuit anys s’establí als Estats Units, el 1954 es graduà a la Universitat de Buffalo i posteriorment 1957 a la Universitat de Harvard Collaborà amb Eric Kandel , pioner de la neurobiologia i premi Nobel de medicina 2000 al National Institute of Health Després d’uns quants anys a la Universitat de Yale, des del 1974 desenvolupà tota la seva carrera científica i docent a la Universitat de Chicago La seva aportació principal és la demostració empírica de la gran activitat sinàptica connexions neuronals durant els primers anys de vida i el seu gradual alentiment i declivi amb la maduresa i l’…

Fill d’una família de Malgrat de Mar, de molt jove s’allistà voluntari per lluitar contra els carlins L’any 1871 inicià a Barcelona els estudis de medicina, que abandonà al cap de tres anys, tot i que els reprengué de nou en 1890-91 i els torna a abandonar Es traslladà a Madrid 1875 i exercí el periodisme Publicà 1880 un treball intuïtiu sobre el mecanisme de la circulació i sostingué una lluita periodística amb Letamendi, les teories vitalistes del qual atacà Per insistència de Jaume Pi i Sunyer retornà a Barcelona 1884 i disposà d’un laboratori a la facultat L’any 1887 ingressà…

L’etologia, desenvolupada sobretot al s XX, és fonamentada sobre unes altres branques de la biologia, com la bioquímica, la genètica, l’ecologia, la zoologia, etc Des dels grecs hi havia diverses observacions i descripcions de tipus anecdòtic de la vida dels animals i de llurs costums, però foren les conseqüències de les teories evolucionistes de Darwin les que possibilitaren el naixement d’una etologia de rigor científic Els llibres de George John Romanes 1848-94 Mental Evolution in Animals 1884 i Mental Evolution in Man 1889 tingueren un gran ressò En aquesta època hi hagué molts d’estudis…