Resultats de la cerca

Branca amb fruit de l’èmpetrum Empetrum nigrum subspècie hermaphroditum , una mateta de fulles ericoides amb els marges fortament revoluts, pròpia de les zones altes de les parts més humides dels Pirineus El fruit, que veiem a la fotografia, és una baia gairebé sèssil, negra a la maturitat Ramon M Masalles Considerada propera a les ericàcies tot i tenir els pètals lliures, aquesta família comprèn únicament tres gèneres i unes cinc espècies, la majoria pròpies de les regions temperades i fredes de l’hemisferi boreal, bé que n’hi ha alguna que viu a l’extrem meridional d’Amèrica del Sud Així,…

És l’equivalent volcànic d’un gabre roca plutònica És constituït per plagiòclasi càlcica principalment labradorita i per piroxè augita, amb olivina o sense El principal mineral accessori és la magnetita El basalt vitri és anomenat taquilita La divisió dels basalts depèn de l’alcalinitat del feldespat El basalt alcalí és típic de les illes volcàniques arc d’illes El basalt poc alcalí toleític és el més estès i constitueix les grans colades continentals i submarines aquestes últimes són de gran importància per tal com formen el fons dels oceans L’expansió dels oceans a partir d’una dorsal…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…

Família pantropical amb algunes espècies a les zones temperades, és clarament emparentada amb les esmilacàcies A la nostra flora, només n’hi tenim tres espècies, del total de més de 600 que comprèn La gran majoria de les dioscoreàcies són herbes perennes, correntment lianes, amb rizomes o tubercles ben desenvolupats Les fulles solen ser simples, esparses, generalment amples i cordades, algunes vegades lobulades, i amb la nervació reticulada Les flors, poc aparents, són hermafrodites o unisexuals, actinomorfes, axillars o en inflorescències espiciformes o paniculades El perigoni presenta sis…

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i…

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

Presenta un quadre molt ampli amb hipertonia muscular, retard psicomotor, alteracions cranials diverses, micrognàtia, rigidesa articular i, sobretot, mans en actitud típica en què els dits índex i menovell són damunt, respectivament, del dit del mig i de l’anular la síndrome s’associa sovint amb malformacions cardíaques i renals La mortalitat és alta un 75% dels afectats mor abans dels tres mesos d’edat i la seva incidència se situa en un cas per cada 5000 nounats nascuts vius