Resultats de la cerca

En els procariotes el promotor és adjacent al gen estructural, mentre que en els eucariotes, consta de dues parts —si més no— complementàries una, constituïda per set nucleòtids, fa pròpiament de senyal de reconeixement per a l’ARN-polimerasa, del punt per on ha de començar a copiar l’ARN missatger la segona es troba més separada del gen operador —possiblement entre els gens estructurals— i és constituïda per 72 nucleòtids i repetida dos cops El promotor és també el punt d’unió d’un tipus de proteïna receptora de l’AMP cíclic requerit per a la transcripció de certs…

El repressor, que es forma en els ribosomes, s’uneix físicament a l’ADN al nivell del gen operador i li impedeix de formar l’ARN missatger corresponent El repressor no actua en presència d’una molècula anomenada inductor, que inactiva el repressor i permet que els gens estructurals de l’operó transcriguin l’ARN missatger

Hom diu que la penetració és completa, o del 100%, quan el caràcter que correspon al gen es manifesta sempre en els altres casos la penetració és incompleta La penetració depèn de les condicions ambientals en què es desenvolupa l’individu i dels seus antecedents genètics

Cada grup d’éssers vius presenta unes característiques molt estables, que són les definidores del grup i que transmet indefectiblement als seus descendents Dins una espècie determinada hi ha una variabilitat en els caràcters no específics susceptible de perpetuar-se en els descendents a través d’uns mecanismes de transmissió anomenats gens gen, genotip, fenotip Cal fer una distinció entre l’herència dels caràcters qualitatius color dels ulls, albinisme, tipus de cabell, etc i l’herència dels caràcters de variabilitat contínua, és a dir, aquells en què les diferents manifestacions d’un…

També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia

Quan el nombre de repeticions de trinucleòtids assoleix un determinat llindar, és capaç de provocar la manifestació de diverses malalties hereditàries humanes, com per exemple la distròfia miotònica, el retard mental de l'X fràgil i l’atròfia muscular espinal i bulbar o malaltia de Kennedy Cada malaltia depèn d’una repetició de trinucleòtids concreta i afecta un gen determinat En general, un nombre baix de repeticions és innocu i normal, un nombre intermedi es considera portador de la malaltia però no la manifesta i un nombre alt en provoca la manifestació

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres…

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi…

Hom parla d’ herència lligada al sexe quan una característica de l’individu o una malaltia es transmet als descendents a través d’un gen dels cromosomes sexuals La particularitat distintiva d’aquest tipus d’herència és que, atès que les dones tenen un parell de cromosomes X homòlegs i els homes tenen un sol cromosoma X i un cromosoma Y, les possibilitats de presentar un caràcter o una malaltia determinada per un gen situat en aquests cromosomes, o de transmetre-la als descendents, depenen considerablement del sexe Un individu de sexe masculí posseeix un cromosoma Y…

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de…